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诊疗科目与技术项目
诊疗科目
-染色体病
-遗传代谢病
-单基因病
-基因组病
-其它相关疾病
技术项目
-遗传病诊断与产前诊断
-生殖与不孕症诊断
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【染色体病的筛查、诊断、产前诊断与遗传咨询】
  染色体病(chromosomal disease)—— 染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类,已记录100余种;其发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰。研究查明仅30%左右是由于带有DNA突变的父母遗传的;约70%左右是在父亲的精子和母亲的卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致。
  【主要临床表现】:先天愚型,智力发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形及不明原因的生长、发育迟缓,婚后月经不调,流产、死产等。
  【诊疗对象】:
  1、疑似染色体病综合征的病人。
  2、不明原因的生长、发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形和智力发育迟缓的病人。
  3、不明原因死产和新生儿死亡的胎儿及其父母染色体检查诊断。约10%是由于染色体异常导致。
  4、具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。
  5、原发性不孕、不育或习惯性流产的夫妇染色体检查诊断(约3%~6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇,其中一方存在染色体异常)。
  6、一级亲属(兄弟姐妹、父母、子女)中携带已知的或者可疑的染色体异常家系成员的染色体检查、诊断。
  7、高龄孕妇胎儿染色体分析(孕妇年龄大于30岁,其胎儿染色体异常的风险明显增高,如先天愚型即21三体综合征的发生率随着孕妇的年龄而明显增加,大于25岁为1/1350;大于35岁为1/260;大于45岁为1/50,曾经生育过先天愚型患儿的孕妇再出生患儿的风险率增加5-50倍)。
  8、常规G显带染色体检查未能确诊的可疑染色体综合征患者。
  9、肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关,肿瘤组织的染色体检查、诊断。


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