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诊疗科目与技术项目
诊疗科目
-染色体病
-遗传代谢病
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-基因组病
-其它相关疾病
技术项目
-遗传病诊断与产前诊断
-生殖与不孕症诊断
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【“基因组病”的诊断、产前诊断与遗传咨询】
  基因组病(genomic disorders)——是一类经传统细胞遗传学技术与分子遗传学技术分析难以发现的“染色体畸变”,即“基因组拷贝数突变”而导致的一类综合征。一般为小于5Mb的缺失、重复、倒位,因而又称为“染色体微缺失、微重复综合征”。至今发现70余种,每种病的发病率1/4,000—1/50,000不等。
  【主要临床表现】:生长发育迟缓、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。85-95%的患者是由新发突变引起;家族性遗传仅占5-10%。遗传方式通常表现为显性遗传。通常采用对症治疗,预后取决于病情严重程度。
  【诊疗对象】:22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Miller-Dieker综合征、Prader-Willi综合征、Smith–Magenis综合征、Williams综合征、Wolf-Hirschhorn综合征等及其他相关“疑难遗传病种”的患者及其家系成员。

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