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第八届“临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班” 通 知
喜讯!邬玲仟教授主持、贝瑞和康参与的遗传病产前检测项目荣获“2016年度湖南省科技进步奖一等奖”
夏家辉院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会第二届科学技术奖——终身成就奖
邬玲仟:中国医学遗传学的薪火传承者
夏家辉院士:社会贡献是衡量一个科学家的标尺
2016年3月湖南家辉生物技术有限公司家辉遗传专科医院被国家发展和改革委员会批准为第一批国家基因检测技术应用示范中心
2016年全省“健康宝宝”特别行动试点工作启动会议在长沙召开
医学遗传学国家重点实验室在大基因定点修复研究方面取得重要进展
医学遗传促进精准医疗!中国医师协会医学遗传分会在北京正式成立
湖南家辉遗传专科医院采用高通量测序技术针对100种高发严重致愚、致残、致死性遗传病开展胎儿无创产前筛查和有创产前诊断
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【我院一级主任医师邬玲仟教授等在国内率先开启了“染色体病无创产前诊断”的里程碑时代】
一、染色体病的诊断与产前诊断

  1、世界各发达国家对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%,占新生活婴的5-10‰,占一般人群的5‰。
  2、世界各发达国家临床研究查明,先天愚型(21号染色体三体、唐氏综合征)是最常见的引起智力低下的染色体病,其发生率与母亲生育年龄有关:

母亲生育年龄(岁) 出生先天愚型的风险率 曾经出生过先天愚型患
儿再出生患儿的风险率
母亲生育
年龄(岁)
出生先天愚
型的危险率
曾经出生过先天愚型患
儿 再出生患儿的危险率
大于19 1/1850 增加50倍即1/370 20~ 1/1600 增加50倍 即1/320
25~ 1/1350 增加5倍 即1/270 30~ 1/800 增加5倍 即1/160
35~ 1/260 无明显增加 40~ 1/100 无明显增加
大于45 1/50 无明显增加      

  3、 根据夏家辉院士等80年代初在长沙市采集新生儿的脐带血、利用G显带染色体技术对连续出生的3415例新生儿所作的调查,查明新生儿染色体异常总发生率为 7.3‰,其中父母染色体正常,由于新生突变而出生的染色体异常新生儿的发生率达52%。夫妇之一为染色体异常携带者,是导致不孕与不育出生多发畸形儿的 重要原因之一,如果男方为染色体异常携带者,则婚后导致妻子不孕不育的概率更高,因此对这类就诊者,我们要求夫妻同来进行染色体检查。
  虽然以上三方面的研究数据均为患病风险,但该类患儿一旦出生,家庭就将100%承受其经济与精神负担。故我们建议:无论是自然妊娠或辅助生殖的夫妇均 应选择产前诊断;同时建议选择辅助生殖的夫妇在采用该技术之前,常规进行双方染色体检查、以检出夫妇一方的染色体异常携带者、并选择"植入前诊断技术", 排除由于夫妻一方是染色体异常携带者,而造成辅助生殖反复失败、给妻子带来的痛苦以及经济损失。

  为了防止这类患儿的出生,本院夏家辉院士、邬玲仟一级主任医师及其团队自1973年以来一直致力于高技术的研究、临床应用与推广:
  一、在上世纪70年代夏家辉等在国内率先创建并向全国推广了采用穿刺技术获取胎儿绒毛、羊水、脐带血细胞完成遗传病产前诊断的技术;
  二、自2008年以来邬玲仟等通过引进、集成及创新,创建了国际领先水 平的抽取孕妇外周血,分离其中胎儿的DNA,采用新一代测序技术完成胎儿染色体非整倍体综合征检测的“无创DNA产前诊断” 技术,同时建立了科学、规范的临床应用路径及知情同意等相关制度与规定,经批准我院已将该技术常规应用于胎儿染色体非整倍体产前诊断。


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