一、染色体病的诊断与产前诊断
1、世界各发达国家对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%,占新生活婴的5-10‰,占一般人群的5‰。
2、世界各发达国家临床研究查明,先天愚型(21号染色体三体、唐氏综合征)是最常见的引起智力低下的染色体病,其发生率与母亲生育年龄有关:
母亲生育年龄(岁) |
出生先天愚型的风险率 |
曾经出生过先天愚型患
儿再出生患儿的风险率 |
母亲生育
年龄(岁) |
出生先天愚
型的危险率 |
曾经出生过先天愚型患
儿 再出生患儿的危险率 |
大于19 |
1/1850 |
增加50倍即1/370 |
20~ |
1/1600 |
增加50倍 即1/320 |
25~ |
1/1350 |
增加5倍 即1/270 |
30~ |
1/800 |
增加5倍 即1/160 |
35~ |
1/260 |
无明显增加 |
40~ |
1/100 |
无明显增加 |
大于45 |
1/50 |
无明显增加 |
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3、 根据夏家辉院士等80年代初在长沙市采集新生儿的脐带血、利用G显带染色体技术对连续出生的3415例新生儿所作的调查,查明新生儿染色体异常总发生率为 7.3‰,其中父母染色体正常,由于新生突变而出生的染色体异常新生儿的发生率达52%。夫妇之一为染色体异常携带者,是导致不孕与不育出生多发畸形儿的 重要原因之一,如果男方为染色体异常携带者,则婚后导致妻子不孕不育的概率更高,因此对这类就诊者,我们要求夫妻同来进行染色体检查。
虽然以上三方面的研究数据均为患病风险,但该类患儿一旦出生,家庭就将100%承受其经济与精神负担。故我们建议:无论是自然妊娠或辅助生殖的夫妇均 应选择产前诊断;同时建议选择辅助生殖的夫妇在采用该技术之前,常规进行双方染色体检查、以检出夫妇一方的染色体异常携带者、并选择"植入前诊断技术", 排除由于夫妻一方是染色体异常携带者,而造成辅助生殖反复失败、给妻子带来的痛苦以及经济损失。
为了防止这类患儿的出生,本院夏家辉院士、邬玲仟一级主任医师及其团队自1973年以来一直致力于高技术的研究、临床应用与推广:
一、在上世纪70年代夏家辉等在国内率先创建并向全国推广了采用穿刺技术获取胎儿绒毛、羊水、脐带血细胞完成遗传病产前诊断的技术;
二、自2008年以来邬玲仟等通过引进、集成及创新,创建了国际领先水 平的抽取孕妇外周血,分离其中胎儿的DNA,采用新一代测序技术完成胎儿染色体非整倍体综合征检测的“无创DNA产前诊断” 技术,同时建立了科学、规范的临床应用路径及知情同意等相关制度与规定,经批准我院已将该技术常规应用于胎儿染色体非整倍体产前诊断。
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