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第八届“临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班” 通 知
喜讯!邬玲仟教授主持、贝瑞和康参与的遗传病产前检测项目荣获“2016年度湖南省科技进步奖一等奖”
夏家辉院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会第二届科学技术奖——终身成就奖
邬玲仟:中国医学遗传学的薪火传承者
夏家辉院士:社会贡献是衡量一个科学家的标尺
2016年3月湖南家辉生物技术有限公司家辉遗传专科医院被国家发展和改革委员会批准为第一批国家基因检测技术应用示范中心
2016年全省“健康宝宝”特别行动试点工作启动会议在长沙召开
医学遗传学国家重点实验室在大基因定点修复研究方面取得重要进展
医学遗传促进精准医疗!中国医师协会医学遗传分会在北京正式成立
湖南家辉遗传专科医院采用高通量测序技术针对100种高发严重致愚、致残、致死性遗传病开展胎儿无创产前筛查和有创产前诊断
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【夏家辉院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会第二届科学技术奖——终身成就奖】
  2016年9月12日,中国出生缺陷干预救助基金会举行了“第二届(2016年)中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式。中南大学医学遗传学国家重点实验室创始人、湖南家辉遗传专科医院院长夏家辉院士荣获“终身成就奖”。
图为颁奖嘉宾全国人大常委会蒋正华副委员长(左)与夏家辉院士(右)
 图为夏家辉院士发表获奖感言        
   夏家辉院士致力于出生缺陷防控工作近50余年, 夏院士是国内外著名的医学遗传学家,我国临床遗传学奠基者,医学遗传学国家重点实验室创始人。1964年开始从事医学遗传学研究,1966年文革开始被终止。1972年冒着风险恢复研究工作后,1973年在世界上首创了人类染色体显带技术75℃烤片法及成套染色体显带技术,开设我国首家遗传咨询门诊,开展染色体病的诊断与产前诊断。1976年编写我国第一本《医学遗传学讲座》教材,率先在医学院校开出了医学遗传学讲座课程。1975年发现一条鼻咽癌标记染色体,1978年开始向全国推广遗传病诊断与产前诊断技术,1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带,1985年率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用,89年首创显微切割、PCR基因定位克隆技术。1998年成功地克隆人类耳聋疾病基因,论文发表在Nature Genetics,实现了我国克隆遗传病致病基因零的突破。发表论文480余篇、著作19部。获全国科学大会奖1项、卫生部甲等奖4项、教育部首届长江学者成就奖1项、科技部何梁何利基金科学与技术进步奖1项、国家科学技术进步奖二等奖5项、国家自然科学奖二等奖1项。
   2010年经湖南省卫生厅批准创建了我国首家遗传病专科医院—湖南家辉遗传专科医院和包括28个省277个医疗机构的全国疑难遗传病诊断网络。指导邬玲仟等创建了NIPT,cSMART,CNV-seq等高新技术,至今已完成严重疑难遗传病患者诊断80781例、产前筛查500982例、产前诊断12827例,阻止7028例严重遗传病患儿的出生,减少直接经济负担75.8亿元,为319个家庭挽救了珍贵胎儿。 
   夏家辉院士为我国的医学遗传学的学科建设、人才培养和应用普及等都做出了重大贡献。他是我国出生缺陷领域的杰出学者和战略专家,在出生缺陷防控上取得显著的经济和社会效益。


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