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诊疗科目与技术项目
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【遗传代谢病的筛查、诊断、产前诊断与遗传咨询】
  遗传代谢病(inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism IEM) ——具代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的遗传代谢病超过500种,常见的有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
  【主要临床表现】:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
  【诊疗对象】:苯丙酮尿症,丙酸血症,甲基丙二酸血症,全羧化酶合成酶缺乏症,黑尿症,戊二酸血症I、II型,3-甲基戊烯二酰辅酶A 水解酶缺乏症,草酸尿症,生物素酶缺乏症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,异戊酸血症,3-羟基异丁酸尿症,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷,甲羟戊酸尿症,2-酮己二酸血症,新生儿肝内胆汁淤积症,甘油酸尿症,β-酮硫解酶缺乏症,3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症,卡拿弯病,5-氧合脯氨酸血症,酪氨酸血症I、II型,双羧基酸尿症,脑-肝-肾综合征,4-羟基丁酸血症,肥胖症,乙醇(酒精)代谢相关基因等及其他相关“疑难遗传病种”的患者及家系成员。


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