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诊疗科目与技术项目
诊疗科目
-染色体病
-遗传代谢病
-单基因病
-基因组病
-其它相关疾病
技术项目
-遗传病诊断与产前诊断
-生殖与不孕症诊断
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【单基因病的诊断、产前诊断与遗传咨询】
  单基因遗传病(Single gene disease)——由一对等位基因控制的遗传病,涉及单个核苷酸改变到一个基因改变所致的疾病,至今已记录的孟德尔遗传病约7000余种,其中已克隆致病基因约3400余种,开展临床基因诊断的有2300余种。可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁疾病等。
  【主要临床表现】:先天性智力障碍、进行性智力障碍、精神障碍或退行性智力障碍;先天性耳聋、进行性耳聋、药物致聋或退行性耳聋;先天性单器官或多器官畸形;先天性性发育异常或畸形;进行性肌营养不良、肌肉萎缩、多发性器官系统衰竭或退行性肌肉萎缩、多发性器官系统衰竭等。
  【诊疗对象】:杜氏进行性肌营养不良(DMD),脊髓性肌肉萎缩症(SMN1),脆性X综合征(FMR1),腓骨肌萎缩症(CX32),耳聋(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3、POU3F4),HD舞蹈病(IT15),性发育异常(SRY、AR),少弱精症(AZF),遗传性肾炎(Col4A5),粘多糖储积症Ⅱ型(IDS),苯丙酮尿症(PAH),进行性骨化性肌炎(ACVR1),X连锁鱼鳞病(STS),湿疹-血小板减少性紫癜综合症(WASP),早老症(LMNA),先天性小眼裂(FOXL2),角膜环状皮样瘤(PITX2),心脏圆锥干畸形(22q11缺失),先天性软骨发育不全(FGFR3),遗传性外生性骨疣(EXT1、EXT2),斑驳病(KIT),遗传性脊髓小脑共济失调(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7),家族性腺瘤性多发息肉(APC),先天性颅骨发育不良(RUNX2),丙酮酸羧化酶缺乏症(PC),丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(MLYCD),α地中海贫血(HBA1、HBA2),β地中海贫血(HBB),强直性肌营养不良(MG-PK),眼咽型肌营养不良(PABP2),Kennedy氏病(AR),手足裂畸形(TP63),多并指2型(HOXD13),Holt-Oram综合征(TBX5),齿状核红核苍白核丘脑小体萎缩(DRPLA),成骨不全(COL1A1),先天性缺牙(PAX9、MSX1、AXIN-2),肾病综合征(NPHS1),先天性外胚层发育不良(EDA),肝豆状核变性(ATP7B),结节硬化症(TSC1、TSC2),蚕豆病(G6PD),家族性高胆固醇血症(LDLR),黑斑息肉病(STK11),血友病甲(F8),血友病C(F11),凝血因子7缺乏症(F7),马德隆畸形(SHOX),rett syndrome(MECP2),枫糖尿病(DLD-E3),葡萄糖醛酸转移酶缺乏症(UGT1A1),戊二酸尿症1型(GCDH),发鼻指综合症(TRPS1),复发性自然流产(SYCP3)等及其他相关“疑难遗传病种”的患者及其家系成员。

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