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【历史沿革】

  “湖南家辉遗传专科医院”创始人、首席科学家夏家辉教授为中国工程院院士。
  “湖南家辉遗传专科医院”是由中国工程院院士夏家辉集40年开展遗传病诊断、产前诊断和应用基础研究的经验与成果,联合团队成员创建的一所“医、教、研”相结合的为遗传病患者及其家系成员提供“国内一流、国际先进”的高科技服务的遗传专科医院。医院成立以来在疾病诊治方面真正实现了“预防为主、关卡前移”的目的。
  “湖南家辉遗传专科医院”创始人、医院院长夏家辉院士、中南大学一级教授、主任医师是我国著名的“人类与医学遗传学家“,我国“现代人类与医学遗传学”的开拓者,我国“临床遗传学”的奠基者,“中国医学遗传学国家重点实验室”创始人。曾任“中华人民共和国卫生部医学科学委员会”医学遗传与医学遗传工程学专题委员会委员(1981年);中华人民共和国卫生部“重大医药卫生科技成果评审委员会”第一届、第二届委员(1986年、1989年);中华人民共和国卫生部“优生优育专家咨询委员会”副主任委员(1987年)。国务院“学位委员会”第四届、第五届学科评议组(生物学[III]评议组)成员(1997年、2003年)。1985年开始任《国际人类染色体异常核型登记库》顾问;1997年开始任《Journal of Human Genetics》国际杂志编委。1999年当选为中国工程院院士。
  特别是1987年担任“卫生部优生优育专家咨询委员会”副主任委员以后,竭力推进了《中华人民共和国母婴保健法》的立法,该法对“婚前保健、孕产期保健、技术鉴定、行政管理、法律责任”作了明确的规定,为国务院卫生行政管理部门领导与执法、医疗保健机构和医师开展遗传病的诊断、产前诊断,通过终止妊娠阻止患儿的出生提供了法律根据。

  1961年WHO建议在“医学院校”开设“医学遗传学课程”,而我国受极左思潮影响长期把《基因学说》视为反动邪说,……。夏家辉院士在1962年开展的“遗传病——红绿色盲”在小学生中的发生率及其家系的群体调查研究于1966年文化大革命一开始就被强迫终止。1972年他冒着政治风险恢复“医学遗传学”研究,本着“建立先进技术是基础,服务于临床是目的,通过特殊病例开展基础理论研究,由于在材料上独特、在技术上先进,其研究成果就能够达到国际先进水平,得到国内外公认,同时不断提高了教学与医疗水平。”的宗旨。以湘雅医院妇产科、湘雅二医院内分泌科为依托,于1974年率先在我国开设了首家 “遗传咨询门诊”,先后开展了染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病的诊断和产前诊断等医疗服务,创建了“临床遗传学”这一崭新的学科。

夏家辉院士自1972年恢复研究工作以来,
率领研究团队始终坚持的“宗旨”

示夏家辉1982年7月5日"向卫生部科技局陈海峰局长的汇报提纲"的原件扫描件

  “家庭”是构建社会主义和谐社会和建设社会主义新农村的“细胞”,一个健康的孩子是建立家庭成员之间亲情的纽带,1973年至今我们已接诊来自全国的遗传病患者及家系成员近100万人(次),为近7万名可疑遗传病患者及家系成员完成了染色体、基因的诊断与产前诊断,在科学诊断的基础上,通过终止妊娠阻止了近2000例遗传病患儿的出生,切断了致病基因在这些家系中世代相传的遗传链条,使这些家庭得到一个健康的孩子,解除家系成员沉重的精神压力和经济负担,使遗传病患者及家属最终实现了一次性就诊就能得到国内一流、国际水平的、实实在在的、最直接、最有实效和最根本的高、新技术服务。

  1976年编写了我国第一本《医学遗传学讲座》教材,率先在我国“医学院校”开出了“医学遗传学讲座”课程。1989年由科学出版社出版了《染色体病》专著,2004年由人民卫生出版社出版了《医学遗传学》研究生教材。

  1978年后在湖南医学院相继成立"医学遗传学研究室"、"医学遗传学教研室",并于1978年和1985年开始招收"人类与医学遗传学"、"临床遗传学"硕士生和博士生。1984年经卫生部批准受世界银行贷款资助成立"医学细胞遗传学国家培训中心"。1987年由卫生部批准成立"湖南-中国遗传医学中心"。1984年受国家计委、卫生部委托组建"中国医学遗传学国家重点实验室",1991年通过国家计委验收向国、内外开放。2002年由教育部批准成立"国家生命科学与技术人才培养基地——基因科学与技术产业化点"。

  夏家辉院士及其团队1972年率先在我国研究人类显带染色体技术,1973年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法,1981年在世界上最早将人类睾丸决定基因(TDF)定位于Yp11.32带。1989年在世界上首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术。他是国际上最早用"染色体显带技术"研究肿瘤的学者之一,1975年发现了一条鼻咽癌标记染色体t(1;3)(q44,p11),论文在《中华医学杂志英文版》发表后,引起了国内外的高度关注。

一九七九年六月五日中国科学院下文湖南省与湖南医学院
——法国国家科学代表团要求来湖南访问夏家辉教授

  根据中国科学院和法国国家科研中心的科学合作协议,法国科研中心将派一癌学和生物化学小组于七月一日抵京,访华三周。希望考察:3、湖南医学院,长沙湖南医学院医学遗传小组—— HSIA-CHIA-HUI夏家辉教授(研究过鼻咽癌的细胞后代),停留时间3-5天。

  1985年在我国率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用。1991年以来,他以“正直、责任、良心”为室训,率领医学遗传学国家重点实验室研究骨干于1998年在国际上率先采用“基因家族候选疾病基因计算机克隆”新方法,成功地克隆了人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因(GJB3),论文发表在国际顶尖杂志《Nature Genetics》(Volume 20 December 1998, p370-373),实现了我国克隆遗传病致病基因零的突破。在国际上开启了“一个致病基因决定多种单基因病”的新的认识,获得国内外的高度评价。

  在1998年“中国基础科学研究十大新闻”首次评选中排名第一 —— 1、我国科学家成功克隆出神经性耳聋疾病基因……,这是我国克隆的第一个疾病基因,……。1999年夏家辉小组获教育部首届长江学者成就奖一等奖。

  1999年10月科技部将神经性耳聋疾病基因(GJB3)的研究成果列为中国基础研究五十年(1949-1999年)“理论建树”的25项成果之一。

  2000年3月27日在 “中国基础研究五十年”(1949-1999年)纪念会上,科技部邀请夏家辉院士作了题为《基础研究要争世界第一》的报告,报告后科技部朱丽兰部长发表了即席评价,她说:夏家辉院士和他的学生们历尽坎坷,历经26年,在中国本土上克隆出第一个遗传病疾病基因,实现了我国克隆遗传病疾病基因的零的突破,他们对自己从事的科学事业的热爱和痴迷,使他们不畏失败,以矢志不渝的精神做出了世界一流的成就。会后《科学时报》“科技新闻” 2000年3月31日第五版发表了夏家辉院士的报告的全文并加注了编者按。

  2001年夏家辉、唐北沙、夏昆等以“神经性高频性耳聋等遗传性疾病基因的克隆和遗传疾病家系的收集”获得国家自然科学奖二等奖。

  2001年在国家组织的生命科学领域的33个国家重点实验室和23个部门开放实验室评估中,"医学遗传学国家重点实验室"被评为六个"优秀类实验室"之一。科技部和同行专家给予了高度评价称:医学遗传学国家重点实验室在国际上最早完成了两种皮肤病和一种耳聋遗传病的基因定位,克隆了与遗传病相关的基因17个,已在Gene Bank登录,特别是于1998年克隆遗传性神经性高频性耳聋疾病相关基因,实现了在我国本土上克隆遗传病致病基因零的突破,被评为当年"中国十大科技新闻"之一。……。医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士坚持在"争世界第一"的科研实践中锻造和选拔接班人,实验室已形成了老中青三代科学家组成的一个优秀研究团队。

  2005年2月8日在实施"国家重点实验室20周年纪念会"上,科技部将"医学遗传学国家重点实验室"列为"在科学研究前沿和服务于国家重大战略目标方面做出突出贡献"的三个实验室之一。"医学遗传学国家重点实验室"被授予"国家重点实验室计划先进集体",夏家辉同志被授予"国家重点实验室计划先进个人"。

  2005年3月中国科学院沈岩院士在《中国医学科学院学报》2005年27卷第3期发表的《人类疾病基因的识别——机遇与挑战》一文中指出:我国单基因遗传病致病基因识别鉴定研究的突破以1998年中南大学夏家辉教授课题组克隆出神经性耳聋致病基因为标志。2001年以来,我国研究者又先后鉴定出遗传性乳光牙本质、……和角膜环状皮样瘤等疾病基因。该文说明,三年后上海和北京的科学家才克隆到遗传病致病基因,其中角膜环状皮样瘤致病基因是由我室夏昆、邬玲仟克隆的,即我室占全国克隆致病基因的2/9。

  夏家辉院士是我国开展“遗传病诊断与产前诊断”的第一人,是“临床遗传学”的开创者和奠基者。1978年以来,共获奖22次,其中全国科学大会奖1项(1978年),卫生部甲等奖4项(1981年、1986年、1991年、1994年),教育部首届长江学者成就奖一等奖1项(1999年),科技部何梁何利科学技术进步奖1项(1999年),国家科学技术进步奖二等奖5项(1985年、1987年、1995年、1999年、2005年),国家自然科学奖二等奖1项(2001年)。

  1978年夏家辉以“人体细胞遗传学的研究”获全国科学大会奖。

  1981年夏家辉以“医学细胞遗传学的研究及其应用”获卫生部科技成果甲等奖。

  1985年夏家辉以“早期产前遗传性疾病诊断技术”获得的国家科学技术进步二等奖是我国至今为止在“遗传病产前诊断”方面国家颁发的唯一国家级奖。

  1986年、1987年夏家辉等以“人类高分辨染色体技术及其应用”获卫生部科技成果甲等奖,国家科学技术进步奖二等奖。在国际上首创了人类染色体组923条带逐一命名的模式核型图,为国际上开展有关染色体亚带、次亚带水平的染色体病研究提供了核心技术。

  1994年、1995年夏家辉等以“人类高分辨染色体显微切割、PCR、微克隆、探针池技术及其应用”获卫生部科技成果一等奖,第三次获得国家科学技术进步奖二等奖。该研究1991年曾获美国NIH 50万美元的专项开发研究经费资助。这项研究在世界上首创了由24个寡核苷酸组成的引物和8个寡核苷酸构成的连接体对显微切割的未知核苷酸序列的人类染色体DNA片段经酶切后成功的进行扩增(PCR)技术。这种对未知DNA序列的染色体片段通过加“人工接头”完成测序的办法,已成为当代“人类基因组和其他生物基因组测序”所采用的最核心技术。

  1991年、1999年夏家辉、戴和平、潘乾、龙志高等以“人体细胞遗传学技术的推广和应用”(推广类)获卫生部科技成果一等奖,第四次获国家科学技术进步二等奖,这是我国至今在培养“染色体病诊断和产前诊断”的临床医师和技术骨干方面国家颁发的唯一国家级奖。1978年受卫生部科教司委托培养的第一批学员是来自全国各重点医学院校计划开设“医学遗传学讲座课程”的教员;1981年以来受卫生部妇幼司委托长期为全国各省市妇幼保健院培养“染色体病诊断与产前诊断“的临床专门人才,至今共培养了3000余人,现在全国各省市产前诊断中心从事染色体病诊断与产前诊断的技术骨干几乎全部是由夏家辉院士及其团队培养的。

  2005年夏家辉、梁德生、邬玲仟、戴和平、潘乾、龙志高等以"世界首报中国人类染色体异常核型遗传资源保藏及B/S模式共享体系"第五次获国家科学技术进步奖二等奖。全面推动了我国人类遗传资源的收集、保藏与利用。

  1972年以来、特别是1978年以后夏家辉院士及其团队成员得到了党和政府的极大的关怀,夏家辉院士曾先后于1978年由"湖南省科学大会"授予"先进个人",1984年由"中华人民共和国人事部"授予"国家级有突出贡献的中青年专家"提升工资三级,1990年"国务院"决定从1990年7月起发给"政府特殊津贴",1998年由"中华人民共和国教育部"、"中华人民共和国人事部"授予"全国模范教师"称号,1999年由"中华人民共和国人事部"给予"记一等功",2000年由"国务院"授予"全国先进工作者"称号;戴和平主任技师曾先后于1992年由"国务院"决定从1992年10月起发给"政府特殊津贴",1997年由"中华人民共和国人事部"授予"国家级有突出贡献的中青年专家";梁德生教授于2009年由"国务院"决定发给"政府特殊津贴";邬玲仟教授于2011年由"国务院"决定发给"政府特殊津贴"。

  2007年2月1日夏家辉院士根据"家庭"是构建社会主义和谐社会和建设社会主义新农村的"细胞",一个健康的孩子是建立家庭成员之间亲情的纽带的认识,针对我国在"遗传病诊断与产前诊断"方面由于"松散无序、诊断水平低、病人得不到科学诊治",以及夏家辉院士本人在遗传病诊断与产前诊断门诊中,经常遇到的是"丈夫带着已孕的妻子、牵着一个遗传病孩子、跟着两个年过半百的岳父母或父母,他们辗转各地求医,因病致贫、因病返贫甚至倾家荡产的现状",以邬玲仟、梁德生等于2005年在国际上率先将100K SNP Array技术成功应用于"遗传病研究与诊断"的高技术创新实践为根据,针对国内外"临床遗传学"发展趋势及其竞争现状,直接向国家领导人写信,提出了应加强"多发严重致愚、致残和致死性疑难遗传病诊断高技术平台的研究、规范体系及国家网络的建设"的建议。……。建议通过对现有技术的集成、引进、创新,建立高通量、集约型、标准化的从基础到临床的遗传病诊断高技术平台;建立服务于全国的"疑难遗传病"诊断规范、技术标准、国家网络和远程诊断体系。在科学诊断的基础上,通过终止妊娠就可以切断致病基因在该家系中世代相传的遗传链条,使这些家庭得到一个健康的孩子,解除家系成员沉重的精神压力和经济负担,使遗传病患者及其家系成员最终实现一次性就诊就能得到国内一流、国际水平的、实实在在的、最直接、最有实效和最根本的科技服务,抢占该技术领域的制高点,占领我国拥有的占世界1/5的这一生物高技术市场。…… 。2月28日获得了国家领导人的"批示"。
  2011年3月23日夏家辉院士在总结1972年恢复“医学遗传学研究”、1973年在我国开设首家“遗传咨询门诊”以来38年“临床遗传学”经验的基础上,根据2010年11月4日至7日,在工程院、卫生部、省卫生厅的领导下为了落实国家领导人的“批示”,举办的第一届“全国严重致愚、致残、致死性遗传病诊断、产前诊断网络”研讨会上,与会代表强烈要求夏家辉院士及其团队加速“全国网络”的建设,并承担起全国“疑难遗传病”接诊任务的要求,向湖南省卫生厅申请将“湖南家辉遗传专科门诊部”扩建为“湖南家辉遗传专科医院”,通过长沙市卫生局审核和湖南省卫生厅医政处审查,湖南省卫生厅于2011年5月5日下文批准成立了“湖南家辉遗传专科医院”(湘卫函[2011]56号)。根据省厅的要求新增了“湖南家辉遗传专科医院”特需病房,设病床12张,并建立了专科医院的全套管理机构和各部门的职责以及相关的技术项目和标准。2012年3月7日省卫生厅组织10名专家组成评审组,由省卫生厅副厅长陈小春带队,按照《医疗机构管理条例实施细则》(1994年8月29日卫生部令第35号)和卫生部和湖南省卫生厅印发的相关技术管理规范,对我专科医院进行了全面的现场检查与验收,专家组认为我院人员结构合理、病房设施齐全,仪器设备高端、各项制度日臻完善,一致同意湖南家辉遗传专科医院办理执业登记准入。

  至今我院与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,在全国28个省277个医疗机构的建立了“全国疑难遗传病诊断网络”。邬玲仟教授牵头与贝瑞和康公司高扬等创建的NIPT,cSMART,CNV-seq等高新技术,已完成严重疑难遗传病患者诊断80781例、产前筛查500982例、产前诊断12827例,阻止7028例严重遗传病患儿的出生,减少直接经济负担75.8亿元,为319个家庭挽救了珍贵胎儿。
  基于夏家辉院士与邬玲仟教授在“严重疑难遗传病的诊断与产前诊断”方面的贡献,2014年和2016年9月12日,中国出生缺陷干预救助基金会举行了“首届和第二届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖大会。邬玲仟教授获2014年“杰出贡献奖”;夏家辉院士获2016年“终身成就奖”。
  2017年2月以邬玲仟、梁德生、高扬等为代表的团队以“严重遗传病产前筛查和诊断新技术体系的创建与临床应用”获得了“湖南科学技术进步奖”一等奖。


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