TEL:0731-84805365  

医疗服务
诊疗科目
-染色体病
-遗传代谢病
-单基因病
-基因组病
-其它相关疾病
技术项目
-遗传病诊断与产前诊断
-生殖与不孕症诊断
就诊指南
产品开发
联系方式
电 话: 0731-84805365
     0731-84805369(传真)
邮 编: 410078
地 址: 湖南省长沙市湘雅路72号
咨询邮箱:jiahuiyiyuan@163.com
您所在位置:首页 >> 夏院士致患者及其家系成员朋友的一封信
【夏院士致患者及其家系成员朋友的一封信】
尊敬的患者及其家系成员:
  “家庭”是构建社会主义和谐社会和建设社会主义新农村的“细胞”,一个健康的孩子是建立家庭成员之间亲情的纽带。为保障人民健康,提高人口素质,1994年4月17日中华人民共和国第33号主席令颁布了《中华人民共和国母婴保健法》,自1995年6月1日起施行。为了尽可能避免智力低下等遗传病患儿的出生,减轻家庭和社会的负担,该法第17条规定:“经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断”。第18条规定:经产前诊断,胎儿患严重遗传性疾病的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见。
  “遗传病”是由于遗传物质DNA突变(包括染色体畸变与基因突变)所致的疾病。除线粒体遗传病主要由母方遗传外,其他类型在亲子间严格按照分离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。
  国内外研究查明遗传病仅30%左右是由于带有DNA突变的父母遗传的;约70%左右是在父亲的精子和母亲的卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致。
  例如最常见的“先天愚型(21三体综合征)”患儿仅5%以下是由父母遗传的,95%以上是由新发生的突变所致,而且随着孕妇的年龄增加而显著上升。如下图所示: 35岁的孕妇生育患儿的风险率为1/400,比小于30岁的孕妇的生育患儿的风险增加了2.5倍;42岁的孕妇生育患儿的风险率为1/60;46岁的孕妇生育患儿的风险率高达1/20,增加了50倍。

  例如:快乐木偶综合症—15q11.2缺失综合征,由染色体微缺失、微重复突变所致的“基因组病”,85%~95%的患者是由新发突变引起;家族性遗传仅占5%~15%。至今记录的“基因组病”约130余种,新生儿中的总发生率达1%~2%,其主要临床表现为生长与智力发育迟缓、特殊面容、内脏畸形、内分泌异常、精神行为改变等。遗传方式通常表现为显性遗传。无有效治疗方法。

  随着“二孩”政策的放开,男女双方生育年龄的增大,出生各类遗传病患儿风险将显著增高。
  据此,我院在疾病诊治方面为了真正实现“预防为主、关卡前移”的目的,2010年以来与北京贝瑞和康生物技术有限公司通力合作,终于2015年建立了抽取孕妇外周血可一次性筛查胎儿罹患100种染色体异常疾病的高通量无创检测技术和抽取胎儿羊水细胞等进行产前诊断,采用试管婴儿技术开展植入前诊断的“五项高通量基因测序检测高技术平台”,为诊断与防控包括90%左右的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的出生,满足家庭、社会和国家的重大需求提供了技术保障。并于2016年3月经国家发展和改革委员会批准成立了“国家基因检测技术应用示范中心”。

  综上述,为了保障婴儿健康,提高出生人口素质,基于国内外查明严重致愚、致残、致死性遗传病约70%是由于新发生的突变所致。据此,我院建议对没有遗传病家族史的孕妇,也应在行“无创产前筛查”的基础上,针对性的开展“有创产前诊断”,以防止严重致愚、致残、致死性患儿的出生,为阻止“因病致贫”,建立美满、幸福的家庭创造最基本的条件。

 

湖南家辉遗传专科医院、国家基因检测技术应用示范中心

2017712


Copyright © 湖南家辉遗传专科医院 · 湘ICP备14007493号-1