眼睛是人体最重要的感官，而目前全国遗传性眼病发病风险的概率在4%左右。在25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。关注高风险盲人家庭或有家族病史家庭的遗传病科普和基因检测，可以早发现、早干预，从而尽可能地避免盲婴的出现与“代代盲”的悲剧，显著减少由此产生的家庭与社会负担。

遗传的几率有多大？

视网膜色素变性的一半患者是由于遗传因素造成的，发病率为三千分之一。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅当母亲带致病基因，子女才会发病。

白内障是临床最常见的致盲因素之一，中国每1000人中就会有3人因白内障而失明。老年性白内障、外伤或代谢所致白内障一般不遗传，但三分之一至二分之一的先天性白内障具有遗传性。

青光眼属多基因遗传性病变，有家族史者发病率高于无家族史的6倍，占整个发病人数的13%-47%，患者亲属发病率为3.5%-16%。具体到各种类型又有不同：闭角型青光眼，呈现家族聚集性；开角型青光眼和正常眼压性青光眼，目前已知至少有8个染色体位点与其发病有关；在先天性青光眼患者中，大约10%有明显的常染色体隐性遗传的特点。

糖尿病性视网膜病变也渐渐成为糖尿病患者致盲的重要原因。目前我国有近5000万人正受到糖尿病的威胁，8年以上的糖尿病患者80%患有糖尿病视网膜病变。研究显示有家族史的II型糖尿病患者，其视网膜病变的发生率是没有家族史的患者的3倍。

600余种遗传性眼病

对遗传性致盲眼病患者来说，有些人属先天性失明，即出生时或出生后短时间内即失去视力。而有些人则是十多岁后眼病渐渐出现，最终不可逆地告别了视觉世界。目前检测出可能导致600余种遗传性眼科疾病的变异基因。

常见遗传倾向的眼病：

高度近视、先天性青光眼、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、色盲、视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Leber遗传性视神经病变、先天性黑曚等。

家族中有眼疾病史的孩子，父母要从小对其眼睛健康进行关注。下面，我们介绍一些主要的遗传性眼病。

1、高度近视

一些幼儿出生就患有高度近视，这类患者多数是高度近视遗传所致。家族中有高度近视者，对于幼儿的视力就要尤为关注。那么，是不是只要父母有近视，子女就一定会遗传近视呢？答案是否定的。父母都为近视，子女容易患近视眼，近视的遗传程度随度数的加深而增加。

一般来说，普通的近视200度、300度遗传几率较低，严格来说只有近视在600度以上的高度近视才具有遗传性。因为遗传不可控，如果父母双方均为高度近视，他们的孩子近视的几率很高，因此要注意观察孩子，是否喜欢歪着头，或者眯着眼睛看物体，看电视或看书是不是距离太近。如果出现异常，应尽早带孩子到医院检查，早发现，早干预。

2、斜视

斜视是一种遗传几率相当高的眼病，尤其是外斜视的遗传更加明显，一般为染色体显性遗传。如果父母一方或者双方都患有外斜视，那么孩子有较高的外斜视趋势。

3、青光眼

青光眼按照其遗传方式的不同，分为闭角型、开角型、正常眼压性青光眼。闭角型青光眼的患者多是因家族史所致；而研究表明至少有8个染色体位点可导致开角型和正常眼压性青光眼。青光眼患者的孩子，一定要定期到医院检查眼压。如果出现眼胀、头痛等症状，需及时就医并且告知医生其有青光眼家族史，以便得到及时治疗。

4、色盲

先天性色盲或色弱是遗传性疾病，且与性别有关。遗传规律通常是男性表现为色盲，而女性却为外表正常的色盲基因携带者。

变性、白内障、青光眼、高度近视等常见致盲疾病都具有很大的遗传性。而全国具有遗传性眼病发病风险的概率在4%左右。在25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。

基因检测的意义

01、 精准诊断，精准分型

⸺从基因水平明确发病原因，克服临床异质性，避免因表型复杂多样或交叉重叠造成的误诊、漏诊，辅助精确的疾病临床诊断，如视神经炎的鉴别诊断等。

02、 早期诊断，及早干预及治疗

⸺在未出现严重临床表型、并发症或发病早期，通过基因诊断评估疾病进展，针对性监测、干预、治疗，有效降低眼遗传病造成的损伤。

03、 明确病因，精准治疗

⸺根据基因诊断明确的不同基因型采取相应治疗及健康管理方案，获取或跟踪相关基因疗法等有效治疗方案，从基因水平治疗。

04、 遗传咨询，生育指导

⸺在致病基因诊断的基础上，本人或者直系亲属可以通过遗传咨询与胚胎植入前基因诊断或产前诊断避免严重遗传性眼病患儿的出生，减少出生缺陷。

05、 手术禁忌

⸺角膜营养不良是屈光手术的禁忌症，通过基因检测明确是否适合做屈光手术。

▶ 适用人群

未能查明原因的眼病。

怀疑为基因导致的眼病，需要正确诊断与分型。

已明确是遗传性眼病，不希望遗传给下一代的。

生育过疑似遗传性眼病患儿的，二胎生育咨询。

家族中有2人或以上患者有同一类型眼部疾病的。

※本文来源：余杭残联、眼超人、家辉科普

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家辉医院专家提醒：

眼睛无小事，无论有无遗传性眼病的家族史，都有必要对孕妇进行基因筛查，从而能预测胎儿是否患有先天性致盲疾病。而出生后的2-6个月是孩子视神经发育的关键时期，也应及时地对孩子的眼睛进行检查。提前做到预防为主，关卡前移。