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研发覆盖90%染色体病和基因组病的无创产前筛查技术 (NTPT－plus)产品；发明EZ-PALO快速建库和PCR-free流程，结合PCA+HMM算法，以0. 25x的低测序量保持检出 2Mb以上CNVs，灵敏度>92%，特异性>99%；从筛查3种非整倍体扩展至100种染色体病和基因组病，总体上处于国际领先水平。在省卫健委“助力湖南出生缺陷防治，健康宝宝特别行动”中得到应用。
图1 NTPT－plus技术示意图
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