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NIPT产品

在国内率先研发染色体非整倍体无创产前检测技术 (NIPT)产品,国际上首个全染色体组NIPT临床试验结果,在流程、试剂、算法、多样本混合高通量测序、样品追踪、PCR 防污染等关键技术层面创新,灵敏度和特异性接近有创诊断水平;建立了国际上最大样本和最完整 (核型和随访)的结果库,各项指标均优于现有报道,处于国际领先水平,并获全球首个临床应用许可证(2011年)。

 

表1  NIPT技术与常规技术比较

病种

NIPT(n=500,982)

血清学筛查

特异性

灵敏度

PPV

特异性

灵敏度

T21

99.97%

99.91%

94.80%

1.00%

65.00%

T18

99.98%

99.92%

89.81%

<1.00%

<50.00%

T13

99.98%

99.99%

49.63%

NA*

NA*