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发明环化单分子扩增重测序技术 (cSMART)产品，实现胎儿单个碱基水平的无创多重绝对定量检测，突破单基因病无创产前诊断；可应用于其它常隐、常显和 X 连锁遗传单基因病，准确率大于 99%，灵敏度高达 1/10000，已开展肝豆状核变性、PKU、地中海贫血等临床应用。
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