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一、临床背景
胎儿超声异常是重要的出生缺陷临床指征，传统的“超声检查+染色体核型分析+染色体微阵列或基因组拷贝数变异”模式仅能发现30-40%的病因。这意味着大概还有一半以上结构异常的胎儿并未得到诊断，仅能依靠有限的信息进行遗传咨询，无疑使医生与准父母面临着巨大挑战。
2020年1月8日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 权威发布了胎儿全外显子-测序在产前诊断中的临床应用指南[PMID: 31911674]。该指南详细阐述了产前全外显子测序在临床应用中的应用场景和注意事项等。同年9月，为了规范、推进我国产前外显子组测序技术的临床应用，提升产前遗传咨询水平和质量，我国首个团体标准《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范（讨论稿）》在《中华医学遗传学》杂志上刊发。
全外显子组可以在核酸水平上进行检测，从而分析到可以引起疾病的或者临床意义不明的编码序列，相比全基因组测序是更好的选择。初步的统计显示，在传统遗传学分析技术分析结果为阴性的基础上，可检出5%-24%的单基因致病变异，提高了出生缺陷检出率，能有效辅助产前诊断。
二、产品优势
1. 全面高效：双链DNA探针提高捕获特异性，覆盖最新蛋白编码数据库，结合CNV-seq 常见变异类型全覆盖。
2. 快速准确：14-20个工作日出具诊断报告，为产前诊断“争分夺秒”。
3. 更精准：精准识别新发突变，家系全外可在一次检测中完成家系共分离分析，缩短报告周期。
4. 灵活体贴：知情同意选择报告ACMG次要发现基因，尊重受检者即及家属隐私和伦理考量。
三、适用人群
1、适用人群：产前胎儿超声异常及高度疑似单基因病引发的畸形等。
2、适宜孕周：孕12-28周。
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