染色体核型分析技术-湖南家辉遗传专科医院

染色体核型分析技术

核型（Karyotype）：亦称染色体组型，是指生物体细胞有丝分裂中期染色体组的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。

染色体核型分析是细胞遗传学检查，即先提取绒毛、羊水或脐血中的细胞，经过一段时间的培养，再经过一系列的处理制成玻片，然后通过显微镜进行染色体有丝分裂中期的核型分析。这种分析技术可以清晰准确地看到整套染色体（23对）的数目和结构是否正常，对嵌合体也有一定的检出率。缺点是需要经过细胞培养及分析处理，获取结果的周期较长，且有培养失败的风险。

1、外周血染色体核型分析；

外周血染色体核型分析目前应用最为普及广泛，主要用于不孕不育研究、优生优育检查和染色体病诊断和筛查。

2、脐带血染色体核型分析；

脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷筛查及孕中晚期产前诊断。

3、羊水染色体核型分析；

羊水染色体核型分析，主要用于孕中期的产前诊断。

4、绒毛染色体核型分析；

绒毛染色体核型分析，主要用于早期产前诊断及早孕流产原因检测。

5、骨髓血细胞染色体核型分析；

骨髓血细胞染色体核型分析，主要用于白血病诊断及预后判断。

6、胸腹水染色体核型分析。

胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腔积液或肿瘤研究。

染色体核型分析技术在遗传学研究特别是在人类染色体疾病的临床诊断方面有着十分广泛的应用，也是用于探明生物遗传与变异、染色体组演化和种属将亲缘关系的基本方法。掌握染色体核型分析技术在促进正确解读生物的遗传多样性方面发挥着十分重要的作用。

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