遗传病科普 | 先天性耳聋-湖南家辉遗传专科医院

概述

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，根据国内外报道，先天性耳聋的发生率约为1‰～3‰，在早产儿和经重症监护室抢救的新生儿中发生率更高，可达2％～4％。

危害

先天性耳聋的后果不仅在于致“聋”，更在于致“哑”。

正常听力是语言学习的前提，先天性听力障碍儿童因其在语言发育的关键时期缺乏听觉刺激，导致发音、构音障碍，进一步影响语言及智力、情感等心理发育和社会交往能力。

病因

先天性耳聋有以下几方面的原因：

遗传因素：父母有先天性耳聋病史，则子女罹患先天性耳聋的可能性大，近亲结婚也可能导致先天性耳聋。不同基因决定不同畸形，导致不同类型的耳聋发生，如外耳道、中耳、耳廓、内耳畸形，均可能导致先天性耳聋。遗传性耳聋由基因决定，为显性遗传或隐性遗传，或伴性遗传。患者一旦携带基因，则会出现不同类型的先天性耳聋。

药物：母亲怀孕期间用耳毒性药物，可能导致胎儿耳聋，这种异常不是基因决定的，不会遗传给下一代。

病毒感染：怀孕期母亲感染风疹病毒等也会导致胎儿耳朵发育异常，甚至造成耳聋。此外，儿童时期的病毒感染，如流行性脑脊髓膜炎、麻疹、流行性腮腺炎、风疹、感冒等疾病，也可使神经节细胞变性萎缩或发炎溶解，侵犯听神经干，最终导致耳聋。

产伤：分娩过程中使用产钳不当，可以导致耳朵结构的损伤，造成耳聋。同时，早产儿、出生时有窒息缺氧、新生儿重度黄疸等，都是引起听力障碍的因素。

预防方法

先天性耳聋，预防大过治疗。

为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织根据出生缺陷发展的原因以及流行病学资料，将预防策略按等级分为三级，分别为孕前降低缺陷发生率、孕期减少缺陷儿出生率以及避免出生后患儿致残。

1、孕前筛查。在孕前或孕早期针对病因、通过耳聋高危人群基因筛查与诊断、遗传咨询和青年聋人婚育指导等，降低先天性耳聋患儿的发生率。

先天性耳聋的高危人群包括耳聋患者及其亲属、已生育过聋儿的夫妇等，是基因筛查重点关注的对象。

2、孕期筛查。通过羊水穿刺和胚胎植入前基因检测等手段对高危孕产妇进行产前耳聋基因筛查和诊断，一方面可以早期发现遗传性耳聋并及时干预，有效防止耳聋患儿的出生或生后言语发育障碍；另一方面可以预警药物性耳聋，从而使小儿出生后避免接触耳毒性药物以预防听力损失的发生。

3、早期患儿筛查。研究表明，先天性耳聋儿童的语言发育水平不是取决于其严重程度，而是取决于被发现和干预的时期。只要在出生后６个月内发现并适当干预，患儿语言功能基本不受影响；在语言发育关键期之前实施干预和康复，可达到使患儿聋而不哑的目的，降低致残率。

更多遗传病科普，请关注家辉遗传。