1岁2个月的盼盼是一个可爱的女宝宝，身高75cm，体重17斤，单从外形上看，与同龄人相比瞧不出任何异样。也正是这个原因，让她的父母忽视了问题的严重性。

事实上，早在盼盼10个月龄时，父母就察觉到她不喜欢坐，喜欢反复玩手、咬手，晚上磨牙。直到1岁2个月龄时，因症状越来越明显，父母才带着盼盼来到长沙一大型医院儿科就诊。经医院综合测评认定其智力运动发育倒退4个月。

为了查清盼盼的病因，盼盼一家来到我院遗传门诊就诊。经遗传门诊医生详细询问病史发现，盼盼3个多月时能竖头，4个多月时能坐但坐不稳，6个多月能独坐，7个多月能翻身，8个多月能无意识地喊“爸爸”，9个多月能扶站数分钟。

盼盼10个月龄之前的发育与同龄儿相仿，之后逐渐出现语言、运动发育倒退，及手部的刻板动作，同时还伴有呼吸节律紊乱的症状，怀疑为Rett综合征。后经我院血尿遗传代谢病筛查、染色体核型分析、MECP2基因测序检测等系列检测，盼盼最终被确诊为典型Rett综合征。

“医生，那我们家孩子的病能治好吗？”“以后她的智力会不会受影响？”“如果我们再生一个孩子，会不会也得这个病呀？”……听到医生说孩子得了一个听都没听过的病，盼盼的父母担忧地提出了一连串的问题。

“这个病发病年龄较早，患儿手部部分技能会逐渐丧失，表现出智力、运动能力等发育迟缓。患儿成年后一般会表现出运动障碍和身体畸形，如脊柱侧弯、关节畸形等。这个病目前无法治愈，但可以尽早采取特殊教育及训练，提高孩子的独立生活能力，必要时可以行外科手术矫形。”医生耐心地向盼盼的父母讲解治疗建议，并提醒他们虽然两夫妻没有检测出该致病突变，但不能排除生殖腺嵌合可能性，再次妊娠须行产前诊断。 

家辉科普：

Rett综合征（Rett syndrome，RTS）[OMIM 312750]是一种 X 连锁显性遗传疾病，呈非进展性的神经系统发育障碍,其典型的临床表型以女性患儿在6-18个月逐渐出现语言运动发育落后伴倒退、丧失手部已获得的功能及出现手部刻板动作为特征,该病在活产婴儿中的发病率为 1/(10000-15000)。99% Rett综合征为散发病例,无明显家族史。其发病机制主要是MECP2基因[OMIM 300005]突变所致，该基因定位于Xq28，编码甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding-protein-2)，该蛋白是一种甲基化DNA结合蛋白，具有抑制基因转录的功能，并通过蛋白-蛋白相互作用的方式调控其他基因共同影响神经系统的发育。

家辉医生提醒：对于月龄较小的宝宝，父母一定要密切关注孩子的发育进展。如果您察觉到宝宝有以上病例中的类似症状，或存在以下指征，建议尽早来湖南家辉遗传专科医院咨询或就诊。

（一）Rett综合征主要指征：

1.部分或完全手部技能降低或丧失。

2.部分或完全语言功能降低或丧失。

3.步态异常。

4.手部的刻板动作,包括:绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手。

（二）Rett综合征次要指征：

1.呼吸不规律。

2.睡眠节律紊乱。

3.磨牙症。

4.肌张力异常。

5.周围血管舒缩障碍。

6.脊柱后凸或脊柱侧凸。

7.发育迟缓。

8.手足小、手足皮温低。

9.不明原因地尖叫或大笑。

10.痛觉明显降低。

11.强烈的眼神交流/眼示意

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