遗传病科普｜怎么避免你的宝宝也是地贫？-湖南家辉遗传专科医院

地中海贫血是高度关注的公共卫生问题，全球每年约有790万出生缺陷患儿，其中5种常见疾病占7000种出生缺陷的25%，地中海贫血的发病率位于第三位。

父母均地贫，宝宝一定地贫吗？

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，那么地中海贫血的遗传概率有多大?

1. 若夫妇二人都不是基因携带者，他们的子女一般不会有地贫基因。

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2. 若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。

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3. 若夫妇二人都是同型地贫基因携带者 (同a或同B地贫) ，每次怀孕，他们的子女有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患上重型地贫。

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在中国南方地区，尤其是广东、广西地区，地中海贫血的携带率非常高。以广东地区为例，大约每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；广西地区风险更高，4人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险。

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如何应对地贫？

地中海贫血目前仍没有行之有效的治疗方法，该病不仅给患者带来痛苦，也给家庭带来极大的精神压力和经济负担。因而，积极进行婚前、孕前、产前检查，避免患儿出生，是目前预防本病行之有效的方法。

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地中海贫血要如何应对呢？下列家庭需要进行遗传咨询：

1、有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇；

2、同型地贫携带者的夫妇；

3、αβ复合型地贫携带者的夫妇；

4、αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇。

对于普通人群，还不知道自己是否是地中海贫血的携带者，进行必要的、系统的血液学筛查及遗传咨询是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施！

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