孩子是降落人间的小天使，他们的健康牵动着每个家庭的心。然而，我国平均每30秒就会有一个出生缺陷儿降生，平均每二十个新生儿里面就有一个存在先天性缺陷。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

出生缺陷，其实离我们并不遥远。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

出生缺陷的典型症状

出生缺陷性疾病可能发生在全身的任何部位，患儿的临床表现也各不相同，轻者仅是外貌异常或肢体残疾，重者可伴有终生性的智力障碍或无法正常发育，更有甚者可在出生后短期内死亡。

01外貌异常

眼、耳、嘴、四肢的结构异常，外观明显有别于常人，由此还可造成患儿的心理障碍和精神压力。

02器官功能受损

1.眼部或视神经缺陷的患儿，视力会明显受损。

2.小耳畸形或听神经缺陷的患儿，听力会受到一定程度的影响。

3.唇腭裂患儿喂养、进食困难，且语言表达存在一定障碍。

4.心脏缺陷可导致患儿的血流循环异常，面色青紫，呈现明显的缺氧迹象。若未得到及时手术治疗，可能存在致死风险。

5.四肢缺陷将造成患儿行动困难，无法掌握各种运动技巧。

6.中枢神经缺陷可伴有局部或全身性的神经、肌肉功能障碍或癫痫症状。

7.免疫缺陷患儿的典型标志之一就是感染发生频率远高于正常人，常规方案往往难以有效控制病情，感染的持续时间也明显更长。

03严重影响正常的生长发育

各种出生缺陷会不同程度影响患儿的生长发育过程。

比如生殖器官缺失或性腺缺陷将阻碍患儿的性发育，对今后的生育功能造成严重影响；代谢功能异常，例如苯丙酮尿症患儿，假如用正常饮食喂养，可造成严重的全身性损伤和生长、发育延迟等。

04难以存活，短期内死亡

脑部缺损严重、双侧肾脏缺失等致死性缺陷可导致患儿无法存活至出生，或在出生后不久即死亡。

造成出生缺陷的原因

引起出生缺陷的原因是遗传因素、环境因素或两种因素相互作用，使胚胎生长发育过程异常，胎儿出现先天性畸形或生理功能障碍。

遗传因素中，以染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体改变引起。染色体病可导致不孕、流产、胎儿畸形及出生后智力障碍等。

环境因素包括对胎儿发育有害的物理因素、化学因素、生物因素和母体营养状况等。比如，接触化学有害物质，如铅、汞等重金属；遭遇病毒感染，如流感、风疹病毒感染等；使用抗生素、解热镇痛药、X射线、同位素等；不良生活方式如吸烟、酗酒等。

其次，在营养方面，孕期维生素、微量元素补充缺乏，比如叶酸，以及营养过剩或营养缺乏都可能会造成出生缺陷的发生。以叶酸为例，目前孕前保健推荐孕前3月至妊娠满3月增补叶酸，其主要原因是叶酸可有效预防开放性神经管缺陷（ONTD）发生。

如何预防出生缺陷

目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生或减轻症状。

一级预防-防止出生缺陷的发生

一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线。主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。指导适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。

二级预防-减少出生缺陷儿的出生

二级预防是指采取医学手段，对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。

三级预防-对新生儿的相关疾病筛查

三级预防是指对出生后的新生儿进行的相关疾病的筛查，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等检测，早发现、早诊断、

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