遗传科普 | 男性先天性输精管缺如？可能和这个基因有关！-湖南家辉遗传专科医院

遗传科普 | 男性先天性输精管缺如？可能和这个基因有关！

根据不完全统计，中国不孕不育的平均发病率升至12%，遗传、免疫、药物、辐射、环境等都是导致男女不易怀孕的诱因。其中，男性因先天性双侧输精管缺如（CBAVD）诱发的不育占一定比例，还有一些是由于输精管道堵塞和生精障碍，使精子无法正常排出，导致男性不育。

1、CAVD发病率高吗？

CBAVD通常由CFTR基因突变引起，并以常染色体隐性模式遗传。

CFTR基因可生成一种跨膜蛋白，调控氯离子的细胞输入和输出。氯离子的流动有助于控制组织中水的运动，这对于产生薄的、自由流动的粘液是必需的。

CFTR的突变破坏了氯离子通道的功能，阻止它们调节氯离子和水穿过细胞膜进行流动，使男性生殖道中产生异常厚且粘稠的粘液，在输精管形成时会堵塞输精管，导致它们在出生前退化。研究人员在12-18周的携带CFTR突变的流产胚胎中发现有输精管的存在，提示输精管的退化可能发生在胚胎发育的晚期。

2、确诊CAVD能否生育呢？

因为输精管生长不可逆，因此先天性输精管缺如一经确诊便无法治愈，但是确诊CAVD后多数患者通过辅助生殖技术可以实现做父亲的梦想。

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临床上，可以通过穿刺或显微外科穿刺获得附睾或睾丸中的精子，通过人工助孕技术生育后代。由于CBAVD是一种常染色体隐性遗传病，当CBAVD患者生育时，建议夫妻双方同时进行基因筛查，如果女方是CFTR突变的携带者，其孩子患囊性纤维化或CBAVD的概率约50%。因此建议男方患有 CBAVD 的情况下，夫妻双方都需要进行 CTFR 基因检测，为助孕妊娠后的子代提供风险预测，同时建议行相关遗传咨询。

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