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遗传病科普 | 脊髓性肌萎缩症患儿父母的疑惑:夫妻双方均没有遗传病家族史,孩子也会患遗传病?

夫妻双方均没有遗传病家族史,孩子也会患遗传病吗?这是很多脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿父母的疑问。答案是肯定的。这导致很多夫妻在生下SMA患儿后才后悔没有在孕前做遗传病筛查。


遗传病的遗传方式有多种,比较常见的是常染色体显性遗传,如早发的卵巢癌、结直肠癌及老年痴呆、帕金森症等,都属于这类遗传。这种遗传方式一般在家族的每一代中都可能有患病者。但有几种遗传方式,特别是X连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传,往往夫妻双方都没有家族史。前者中比较常见的疾病有血友病、红绿色盲、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)和假性肥大型肌营养不良(Duchenne),后者中比较常见的疾病有耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症和SMA。


SMA是儿童非常常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征,发病率约1/10000,人群携带率约1/50,即每50个正常人中就有1个是该病的携带者。如果夫妻双方都是携带者,则有1/4的概率生下SMA患儿。


大多数SMA患儿在胎儿期没有任何异常,B型超声和非侵入性胎儿染色体基因检测(NIPT)均无法检测出,直到出生后6~18个月才开始发病。患儿主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩,随着疾病进展,可出现呼吸、消化和骨骼等多系统受累。

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SMA目前无法治愈,且治疗费用高昂。2019年,诺西那生钠注射液在我国上市且已被纳入国家医保,其能让SMA患儿的症状缓解,但价格高达3.3万/支,每4个月就要注射一支,且仍治标不治本。举例说明,一个原来只能行走100米的SMA患者,使用诺西那生钠注射液连续治疗8个月后能行走128.6米,治疗3年后能行走186.5米。这在临床上已经能被称为治疗有效,但这与大部分父母的预期却相差甚远。


预防SMA患儿的出生,是目前应对SMA的最佳方式。疾病筛查的时机可选择在备孕前或早孕时。疾病筛查的手段为基因检测,即通过定量聚合酶链反应(qPCR)对夫妻双方的SMN1基因进行检测,如果双方都是致病基因携带者,则需要立即进入产前诊断;如果双方只有一方是携带者,或双方都不是携带者,则生下患儿的概率会非常低。值得注意的是,风险很低并不意味着零风险。因此,家族中如有SMA患者的夫妻,建议在备孕前尽早做基因检测,真正落实“预防为主,关卡前移”!


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