“清明时节雨纷纷，路上行人欲断魂”，又是一个清明节来到，在这样的日子里，我们都会追忆亡魂，追忆古人。

在我们的传统文化里，清明节是中国最重要的祭祀节日，是中华民族缅怀先人，认祖归宗的纽带。

每逢清明节，人们都会扫墓祭祖，这一节俗寄托着中华儿女对先人的追忆，承载着每个家族繁衍延续的历史记忆，维系着子孙后代虽居四海但亲情不断的血脉渊源，传承着源远流长的中华传统文化。

比如前不久，73岁的台湾地区前领导人马英九到大陆访问，就在4月1日携家人到湖南省湘潭县进行了祭祖。

家族对于一个人的影响是非常深远的，最表层的体现就是基因的延续，也是我们最能直观感受到的。

在我们很小的时候，就常常会听到这样的言论，“女孩长得像爸爸，男孩长得像妈妈”、“你们夫妻俩都是大高个，孩子肯定也不矮”等等。等到我们长大有了孩子，这样的话题也没有停歇过。

对于很多家长来说，一方面会很开心孩子能遗传到自己的某些优点。但另一方面又很焦虑，万一自己的某些疾病也遗传给孩子怎么办？今天，我们就来科普一下“家族遗传病”这件大事。

1、你了解“家族遗传病”吗？

家族性遗传病是指基因物质发生改变或由致病基础控制而引起的疾病，可分为染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病三大类。

① 染色体疾病是由染色体数目或结构的变化引起的， 21-三体综合征是临床常见的先天性愚型唐氏综合征，主要影响儿童的智力发育，表现为先天愚型的症状，以及性染色体数目和结构的异常，导致性腺发育不良和性功能不全。

② 单基因疾病是由单个基因或一对等位基因缺失，突变所引起的疾病。单基因病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、线粒体遗传等五种遗传方式。

常见的单基因疾病有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。

③ 多基因疾病是由两个或多个基因突变和环境因素引起的疾病，某些先天畸形如唇腭裂、精神分裂症、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压、高血脂症等。

由于遗传物质可以代代相传，因此遗传病的重要特征是将遗传物质传给下一代。

遗传病不能单靠临床表现来诊断，必须借助先进的基因诊断技术进行诊断。目前，家辉遗传具备一系列先进的遗传学检测手段，能够帮助判断和预测遗传病的发病，减少遗传病患儿的出生。

2、“家族遗传病”几代会消失？

一般来说， 家族遗传病是特别复杂的，具体多少代遗传病会消失或者产生其他的一些变化需要根据具体的遗传病类型来进行具体的分析。

对于一些单基因遗传病来说，可能会遗传两三代就不再携带一些致病基因了。对于多基因的遗传病来说，具体多少代遗传病基因会消失是很难去判断的。且不同的基因疾病类型也存在差异。

如果患有家族遗传病史的人，建议做好预防和检查工作，可以将自己的家族遗传病史和医生进行详细的沟通，结合自己的身体检查，在医生的指导下，做好预防措施。

3、“家族遗传病”如何健康生育？

想要有效预防家族遗传病，尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。

在产前筛查方面 ，不得不说的就是第三代试管婴儿，通过其中的PGS/PGD技术能够有效排除300多种家族遗传病。所以越来越多存在遗传隐患的家庭会出于优生优育的考量，而选择进行第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿的根本技术，是从染色体和基因两个层面对胚胎进行筛查，保证胚胎的健康。

4、没有家族史也会得遗传病

遗传就是上一代的某些性状比如身高、体重等，会传给下一代。控制遗传和变异的物质主要是染色体上的DNA，所谓遗传病就是染色体发生畸变，或者在染色体水平上看不见的基因突变导致的疾病。

遗传与变异是生物界存在的普遍现象。没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。

比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄，这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。

最后，家辉遗传提醒大家，一定要做好婚前检查，孩子出生前后也要重视各种遗传病筛查，争取把危害降到最小。不要糊糊涂涂生娃，最后因为对遗传病的未知和恐惧，选择抛弃孩子；也不要过于担心，自己有某些疾病，就一定会遗传给孩子。为此不敢要宝宝，生怕给孩子带去痛苦。

其实，现在科技发达，医学也一直在进步，我们不用太过于焦虑。保持一个开放的心态，做好各项预防，不管未来发生什么，相信我们都能积极应对！

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