遗传病科普 | 地中海贫血可怕吗？地中海贫血症如何治疗？-湖南家辉遗传专科医院

遗传病科普 | 地中海贫血可怕吗？地中海贫血症如何治疗？

家辉百科小知识：地中海贫血症

什么是地中海贫血？

这是一种遗传性血液病，地贫会使红细胞以及血红蛋白变少而患病（血红蛋白是一种富含铁能运输氧气的蛋白），地贫包括α地贫和β地贫两种，最严重的α地贫又称为胎儿水肿综合征，表现为肝脾肿胀，严重的腹部水肿，而β地贫则一般有着特殊的面容，包括小头、低鼻梁、短鼻、平滑的人中等。地贫患者不分男女，地贫最早发现于地中海沿岸国家，后经丝绸之路传到中国（所以命名为地中海贫血，简称地贫）。严重的地贫发病于儿童早期并将伴随终身。

地贫是一种常染色体隐性病，携带者本身一般不发病，但夫妻双方如果都是携带者，则后代1/4可能为地贫患者，1/4完全正常，1/2为携带者。

一、地贫的致病原因有哪些？

红细胞中的血红蛋白由两种蛋白组合，分别是α和β珠蛋白，如果身体缺少足够的血红蛋白，则红细胞就无法携带足够的氧气，基因指导着机体正确产生这种蛋白，一旦发生突变，就会患上贫血，基因缺陷会从父母遗传给孩子，是一种常染色体隐性遗传病。如果夫妻只有一人是携带者，则孩子不患病，最多也是个携带者，携带者除了偶尔轻度贫血外不会有其他症状，但他们可以把致病基因遗传给下一代。

图片来源于百度百科

地贫患者常见症状

轻度地贫会造成轻度贫血，患者表现为更容易疲劳，β地贫的症状一般介于轻度与中度之间，通常会有一些其他健康问题，比如生长发育迟缓、骨骼问题、肝脾肿大等（脾脏是造血器官，不断制造无效的红细胞导致脾脏肿大），如果是H型地贫，症状较重，在出生的头两年就会出现严重的溶血型贫血。

出现这些症状主要是由于血液中缺氧造成，因为机体无法产生足够健康的红细胞和血红蛋白，症状的严重程度取决于地贫的不同亚型。

图片来源于百度百科

除此之外，还有一些其他症状，脸色苍白、没有精神、胃口差、黑尿、生长发育迟缓，新生儿黄疸、肝脾肿大、骨骼问题等。

二、地贫怎么治疗？

不同亚型的地贫治疗方式不同，携带者或者轻型地贫几乎不用治疗，中度和重度地贫则一般有三种标准治疗手段，比如定期输血，铁鳌合剂治疗、补叶酸等（请在医生指导下进行治疗）。

地贫患者生育需要做遗传咨询，了解再发风险，建议孕前做基因筛查，避免出生缺陷，家辉医院的专业团队，为您提供全过程的专业服务，预防为主，关卡前移。

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