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标记染色体

标记染色体(mar)是一种结构畸变染色体,该染色体中没有一个部分可予确定,只要识别标记染色体的任何部分,则该染色体可被视为衍生染色体(der),同时可使用衍生染色体的命名充分描述。在核型中怎样安置mar的位置,在第6节中描述,mar的描述前必须写上“+”号,不要努力去描写核型中标记染色体的形状或大小,因此,如min mar,A-size mar,acro mar等等的用法不予鼓励。如果某信息是相关信息,则可在文章中以文字描写。

47, XX, +mar

一条附加的标记染色体

47, XX, t(12;16)(q13;p11.2),+mar

除了有一条t(12;16),还有一条标记染色体

48, X, t(X;18)(p11.2;q11.2),+ 2 mar

除了有一条t(X;18),还有两条标记染色体

47-51, XY, t(11;22)(q24;q12),+1~5mar

在该肿瘤细胞中,除了t(11;22)外,还有五条标记染色体的克隆,但是并非所有的细胞都有所有的标记染色体。

 

当以克隆形式出现几种不同的标记染色体时,可通过在符号mar之后添加阿拉伯数字表示,即mar1, mar2 等,必需强调mar1,mar2并不表示从1号染色体,2号染色体衍生而来的标记染色体。通过在mar之后写上乘号可表示同一标记染色体的几条复制染色体,如mar1×2表示两条一号标记染色体,mar1×3表示3条1号标记染色体等。

 48,XX,i(17)(q10),+mar1,+mar2[17]/51,XX,i(17)(q10),+mar1×3,+mar2,+mar3 [13]

在有48条染色体的克隆中有两条不同的标记染色体(mar1和mar2),有51条染色体的克隆有mar1标记染色体三个拷贝,mar2,mar3各有一个拷贝。

只要能够识别畸变染色体中的任一部分,即使在着丝粒的来源未知的情况下,这种畸变染色体也应该描述为der而不是mar(请参考2.3节)

47,XX,+der(?)t(?;15)(?;q22)

由于该染色体的着丝粒来源未知,因此被定义为der(?),但是已知该染色体的一部分由15q22的远端部分组成。

双微体(Double minutes),简写为dmin,代表了一种特殊类型的无着丝粒结构。当双微体出现在一个以上的中期细胞中时,可将其记录在核型内。请注意,双微体不能计数在染色体数目当中,并且该符号前不要写上加号。它可写在任一有着丝粒标记的染色体之后。每个细胞中的双微体数目应以绝对数值、均数或数值范围表示,并在其符号dmin之前标明。

49,XX,…,+3mar, 1dmin

肿瘤细胞,每个细胞中有一个双微体。

49,XY,…,+3mar, ~14dmin

肿瘤细胞,每个细胞中大约有14个双微体。

49,XX,…,+3mar, 9~34dmin

肿瘤细胞,该细胞系每个细胞中大约有9-34个双微体。

如果在一个以上的细胞中出现不是双微体的无着丝粒片段,那么在核型的描述中不予表示,但必须将其记录在染色体断裂的研究中。(请参考第10节)。

如果一个标记染色体的源染色体已知,应使用der 或其他合适的名称表示。

47,XX,+der(3)(q28qter)

47,XX,+neo(3)(q28qter)

包含了3q28到3qter片断的衍生染色体。这一片断通常没有着丝粒,但现在有了一个新着丝粒,且源于3号染色体。