在核型的描述过程中，首先要记录的项目是包括性染色体在内的全部染色体数目，然后是一个逗号（，），随后是性染色体的组成。常染色体发生畸变时才被具体列出，所以正常人类的核型描述如下：

46, XX   正常女性

46, XY   正常男性

在描述染色体畸变时，首先列出性染色体畸变，然后常染色体畸变依照染色体编码的顺序而不是畸变的种类列出。每一条染色体之间的畸变用逗号（，）分开。有关染色体畸变的顺序的描述细节在第6节中详细说明。

我们使用字母来命名染色体畸变的类型。所有描述染色体畸变的符号和简写在第3节中列出。在表示单个的染色体畸变时，在表示重排类型的符号之后，畸变的染色体编号写入括号（）中特别列出，如inv(2), del(4), r(18)。如果发生两条或更多的染色体变化，则在其描述之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3), t(2;5)。对这一法则的唯一例外是某些涉及到三处断裂的重排，这种畸变中，某条染色体的一部分插入另一条染色体的断裂点。这种重排中，受体染色体最先列出，既不管它是不是性染色性，也不管其他染色体编号比供体染色体大还是小，如ins(5;2)。详细说明将在9.2.10节列出。

对于包括三条不同染色体的平衡易位而言，由于每条染色体包括一处断裂，在描述这种平衡易位时，仍遵循前述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。有四处断裂或更复杂的平衡易位也遵循这条原则（见9.2.17.1），为了把同源染色体区分开来，其中的一个染色体编码下用单横线标出。相互易位产生的衍生染色体用9.2.3中的方法描述。

在正常染色体或者畸变染色体之前写上符号（+）或（－）用于表示多余或缺失该染色体。如+21，-7，+der(2)；更详细的描述见8.1。置于染色体长臂（q）或短臂（p）后的符号+或－用于表示染色体臂的增加或减少（例如，4p+,5q-）,但是不能用于核型描述,详细说明见9.2.1和9.2.2。在描述异染色质片段、随体、随体柄长度增加或减少时，可在表示这些染色体畸变的符号后面加上“+”或“－”与其它结构重排产生的臂的长度变化相区别（见7.1）。如何用“+”或“－”号描述原位杂交结果将在13节中讨论。

当正常染色体被结构重排的染色体代替时，不能把正常染色体记录为丢失（见9.1）。在描述由于整臂易位而导致的包括有双着丝粒或者衍生染色体的核型中，因为那些异常的染色体包括了形成双着丝粒或衍生染色体的正常染色体，所以这些正常染色体不记录为丢失（见9.2.4和9.2.17.2）。

乘号（×）仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝（见9.3）。

在描述染色体或带时，如有疑问可用“？”或“~”来表示。“or”用于描述畸变可能是两种中的一种。详情请见5。

不同克隆的核型描述用（/）号分开，核型描述名后面的[  ]用于描述每种克隆中的绝对细胞数（见11.1.2）。为了把同源嵌合体（来源同一合子的细胞系）和异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）区分开，可在核型的描述前分别标上字母mos或chi，例如mos 45,X/46,XX和chi 46,XX/46,XY。在很多情况下，字母mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后便可用简单的核型描述。在mos或chi后面要留一个空格。所有的缩写都写在数字之前并且留一空格。一个正常的二倍体克隆被常常标在最后，例如,mos  47,XY,+21/46,XY; mos 47,XXY/46,XY。如果有几个不正常的克隆，把它们按细胞数从大到小依次排列，例如，chi 46,XX[25]/46,XY[10]。当在两细胞系中发现等数量的细胞，其中一个是数量畸变，另一个是结构畸变，则把数量畸变的克隆放前面，例如：45,X[25]/46,X,i(X)(q10)[25]。当两个克隆都是数量畸变，它们依据常染色体的数目排列，例如：47,XX,+8[25]/47,XX,+21[25]；性染色体畸变的常常排第一，例如：47,XXX[25]/47,XX,+21[25]。肿瘤形成过程中克隆表示的顺序在11.1.4和11.1.6中列出。

在骨髓移植的继发克隆中，受体细胞克隆首先列出，接下来是供体细胞。供体和受体细胞系用（//）分开：

46,Y[3]//46,XX[17]

在20个细胞中确认17个女性供体细胞和3个男性受体细胞

46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)[4]//46,XX[16]

在20个细胞中确认4个t(9;22)易位的受体细胞与16个供体细胞

//46,XX[20]

所有20个细胞都被确认来自女性供体

46,XY[20]//

所有20个细胞都被确认来自男性受体

从染色体数目和染色体的进一步描述中，很容易判断单倍体或多倍体，如69,XXY。 所有的染色体变化必须在相关的倍体水平上进行描述（见8.1和9.1），如70, XY, +21。对内复制的中期细胞，在核型前面加上缩写词end表示，如end 46, XX。

当我们得知某一畸变中包含的某一特殊染色体是从母亲或父亲遗传而来的，可在畸变的描述之后分别写上mat（母亲）或者pat（父亲）来确定其来源，如，46,XY,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14)(q12q31)pat;46,XX,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14)(q12q31)mat。如果父母双方的染色体都是正常的，染色体可被描述为de novo（dn）,如，46,XY,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14)(q12q31)dn。