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环状染色体

环状染色体可用符号r表示,它可由一条或多条染色体组成。

        由一条染色体衍生的环状染色体

        与影响单个染色体的其它重排一样,带的描述不以分号隔开。

46,XX,r(7)(p22q36)

46,XX,r(7)(::p22→q36::)

环状染色体,断裂和重接发生于7p22和7q36,这些断裂点的远端已缺失了。

        由一条以上的染色体衍生的环状染色体

        由一条以上的染色体衍生的环状染色体可能包含一个或多个着丝粒。


单着丝粒环状染色体常被视作为衍生染色体。提供着丝粒的染色体首先列出,从断裂点的顺序很容易知道无着丝粒片断的来源。

46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)

46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::3q21→3q27::)

由1号染色体组成的环状染色体,断裂点位于1p36.1和1q23,无着丝粒片段来源于3号染色体的3q21和3q27之间的片段。

46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q27q21)

46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::3q27→3q21::)

环状染色体,断裂点与上例相同,但无着丝粒片段方向相反。

46,XX,der(1)r(1;?)(p36.1q23;?)

46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::?::)

由1号染色体和未知的无着丝粒片段组成的环状染色体,断裂点位于1p36.1和1q23。

如果环状染色体的着丝粒未知,但如果该环中来源于其它染色体的片断能够识别,则该环状染色体描写为der(?)。

46,XX,der(?)r(?;3;5)(?;q21q26.2;q13q33)

46,XX,der(?)(::?→cen→?::3q21→3q26.2::5q13→5q33::)

在该环状染色体中,着丝粒的来源未知,但是该环状染色体包括无着丝粒片段3q21到3q26.2,以及5p13到5p33之间的片段。

双着丝粒或三着丝粒环状染色体可通过在符号dic或trc后加r描述。

在双着丝粒染色体(dic r)中性染色体或编码最小的常染色体首先列出。

47,XX,+dic r(1;3)(p36.1q32;p24q26.2)

47,XX,+dic r(1;3)(::1p36.1→1q32::3p24→3q26.2::)

由1号染色体和3号染色体组成的双着丝粒染色体,1q32和3q24相融合,3q26.2和1p36.1相融合。

在三着丝粒染色体(trc r)中,性染色体或者编码最小的常染色体首先列出,从断裂的位置很清楚知道染色体的来源。

47,XX,trc r(1;3;12)(p36.1q32;q26.3p24;p12q23)

47,XX,trc r(1;3;12)(::1p36.1→1q32::3q26.3→3p24::12p12→12q23::)

三着丝粒染色体,3q26和1q32相融合,3p24和12p12相融合,12q23和1p36相融合。

当环状染色体的来源已知时,环状染色体按照相应的染色体编码描述:

49,XX,+1,+3,r(7),+8

当环状染色体的来源未知时,则在核型描述的最后写上该染色体的描述,前面加上“+”,但对其的描述应置于标记染色体之前。

50,XX,+1,+3,+8,+r

51,XY,+1, +3,+8,+r,+mar

在符号r之后可写上阿拉伯数字来表示不同的环状染色体,如r1, r2等,在相应的环状染色体前写上相应的数字来表示未鉴定的环状染色体的数目,如5r。

53,XX……+r1,+r2

两条以克隆形式出现的完全不同的环状染色体,表示为r1和r2的环状染色体,并不意味该环状染色体由1号和2号染色体衍生而来。当环状染色体的来源已知时,则相应的染色体应写在括号中,如r(1), r(2)等。

53,XY……+5r

共有五条环状染色体,但是不知道其中的任意两条是否一样。