染色体插入-湖南家辉遗传专科医院

染色体插入

在符号ins前写上的字母dir或inv可以表示这种重复是正向的或反向的。但是从相对于着丝粒的带的位置的描述，很容易知道重复的方向，所以没有必要标明。

一条染色体内的插入

46,XX, ins(2)(p13q21q31)

46,XX, ins(2)(pter→p13::q31→q21::p13→q21::q31→qter)

正向插入，例如dir ins(2)(p13q21q31)。2q21和2q31之间的长臂片段插入到短臂的2p13。插入片段在新位点上保持原来的方向，即2q21比2q31离着丝粒更近。

46, XY, ins(2)(p13q31q21)

46, XY, ins(2)(pter→p13::q21→q31::p13→q21::q31→qter)

反向插入，例如 inv ins(2)(p13q31q21)。插入片段和位置与上例相同，但是是插入片段在新位点上发生了倒位（相对着丝粒的位置而言），即2q21比2q31离着丝粒更远。

两条染色体之间的插入

46,XX,ins(5;2)p14;q22q32)

46,XX,ins(5;2)(5pter→5p14::2q32→2q22::5p14→5qter;2pter→2q22::2q32→2qter)

正向插入，即dir ins(5;2)(p14;q22q32），长臂的2q22和2q32之间的片断插入5号染色体的短臂上5p14,插入片断在其新位置上保持原来的方向性，即2q22比2q32近于着丝粒。注意先标注受体染色体。

46, XY, ins(5;2) (p14;q32q22)

46,XY,ins(5;2)(5pter→5p14::2q22→2q32::5p14→5qter;2pter→2q22::2q32→ 2qter)

反向插入，inv ins(5;2)(p14;q32q22）。断裂和重排的带与上例相同。插入相同，只是插入片断倒位。2q22比2q32离受体染色体着丝粒远。