染色体脆性位点-湖南家辉遗传专科医院

染色体脆性位点

脆性位点，简写为fra，可能为正常的多态性位点，或与特殊疾病以及表型的异常有关。在上述三种情况，可使用同一种命名。

46, X, fra(x)(q27.3)

女性核型，X染色体的q27.3有一脆性部位。

46, Y, fra(x)(q27.3)

男性核型，X染色体q27.3有一脆性部位

45,fra(x)(q27.3)

特纳综合症病人，X染色体q27.3有一脆性部位。

47, XY, fra(x)(q27.3)

克氏综合症病人，一条X染色体的q27.3处有一脆性部位。