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    下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。对于那些将在后述章节中详细描述的术语,相关的章节于括号中列出,用于描写原位杂交结果的简写在13节中列出。当不止一个的简写术语同时使用时,在两个简写之间会有一个空格(例如:inv dup);当染色体号前有简写术语且无括号时,在简写和染色体号之间会有一个空格(例如:mos 47,XXX[25]/46,XX[5])。位于括号之前的简写术语与括号之间无空格。
| AI | 第一次减数分裂前期(12.1) | 
| AII | 第二次减数分裂前期(12.1) | 
| ace | 无着丝粒片段(9.2.13,10.2.1) | 
| add | 额外未知来源的物质(9.2.1) | 
| ~(约等于号) | 表示染色体片段,数目,或标记的区间或界限(5.2) | 
| arr | 芯片(13.10) | 
| →→(箭头) | 从→到,在繁式体系中描述(4.3.2.1) | 
| b | 断裂(10.1.1,10.2.1) | 
| 尖括号<> | 描述倍体水平(8.1) | 
| 方括号[] | 描述细胞数目(11.1.2) | 
| c | 组成性异常(4.1,8.3,11.3) | 
| cen | 着丝粒 | 
| cgh | 比较基因组杂交(13.9) | 
| chi | 开米拉(4.1) | 
| chr | 染色体 | 
| cht | 染色单体 | 
| 单冒号(:) | 断裂 用于繁式体系(4.3.2.1) | 
| 双冒号(::) | 断裂和重接(4.3.2.1) | 
| 逗号(,) | 区分染色体数目、性染色体和染色体畸变(4.1) | 
| cp | 组合核型(11.1.5) | 
| cx | 复杂的染色单体内互换(10.1.1) | 
| 小数点(.) | 表示亚带(2.3.2) | 
| del | 缺失(9.2.2) | 
| der | 衍生染色体(4.4,9.2.3,9.2.17.2,9.2.17.3) | 
| dia | 浓缩期(12.1) | 
| dic | 双着丝粒体(9.2.4) | 
| dim | 减弱(13.6,13.6.3) | 
| dip | 双线期(12.1) | 
| dir | 正位(9.2.6,9.2.10) | 
| dis | 远侧端(12.1) | 
| dit | 核网期(12.1) | 
| dmin | 双微体(9.2.13) | 
| dn(de novo) | 非遗传性染色体畸变命名(4.1) | 
| dup | 重复(9.2.6) | 
| e | 互换(10.1.1,10.2.1) | 
| end | 内复制(4.1) | 
| enh | 增强(13.6,13.6.3) | 
| =(等于号) | 交叉数(12.1) | 
| fem | 女性(12.1) | 
| fis | 裂开(9.2.7) | 
| fra | 脆性位点(7.2,9.2.8) | 
| g | 裂隙(10.1.1,10.2.1) | 
| h | 异染色质 (7.1.1,7.1.2) | 
| hsr | 匀染区、同源染色区(9.2.9) | 
| I | 等臂染色体(9.2.12) | 
| idem | 表示亚克隆中的干系核型(11.1.4) | 
| ider | 等臂衍生染色体(9.2.3) | 
| idic | 等臂双着丝粒染色体(9.2.4,9.2.12) | 
| inc | 不完整核型(5.4) | 
| ins | 插入(9.2.10) | 
| inv | 倒位(9.2.6,9.2.10,9.2.11) | 
| ish | 原位杂交(13.3) | 
| lep | 细线期(12.1) | 
| MI | 第一次减数分裂中期(12.1) | 
| MII | 第二次减数分裂中期(12.1) | 
| mal | 男性(12.1) | 
| mar | 标记染色体(9.2.13) | 
| mat | 母方来源(4.1) | 
| med | 中央(12.1) | 
| min | 微小近中着丝粒片段(10.2.1) | 
| 减号 | 丢失(4.1,8.1) | 
| ml | 主系(11.1.3) | 
| mn | 众数(11.2) | 
| mos | 嵌合体(4.1) | 
| ×(乘号) | 重排染色体的多拷贝(9.3) | 
| neo | 新着丝点(9.2.5) | 
| nuc | 细胞核(13.4) | 
| oom | 卵原细胞中期(12.1) | 
| or | 或者(5.3) | 
| p | 染色体短臂 | 
| PI | 第一次减数分裂后期(12.1) | 
| pac | 粗线期(12.1) | 
| ( )(括号) | 括号内为结构重排染色体和断裂点(4.1) | 
| pat | 父亲来源(4.1) | 
| pcc | 成熟前染色体凝聚(10.2.1) | 
| pcd | 成熟前着丝粒的分裂(10.2.1) | 
| Ph | 费城染色体(9.2.3) | 
| +(加号) | 获得(4.1, 8.1) | 
| prx | 近侧端(12.1) | 
| ps | 染色体短臂上的随体(7.1.1,7.21.2) | 
| psu | 假-(9.2.4) | 
| pvz | 粉碎(10.2.1) | 
| q | 染色体长臂 | 
| qdp | 四倍复制(9.2.14) | 
| qr | 四射体(10.1.1) | 
| qs | 染色体长臂上的随体 (7.1.1,7.1.2) | 
| ?(问号) | 对某一染色或染色体结构的疑问(5.1) | 
| r | 环状染色体(9.2.15) | 
| rcp | 相互易位 | 
| rea | 重排 | 
| rec | 重组染色体(4.5) | 
| rev | 反转(13.6) | 
| rob | 罗宾逊易位(9.2.17.3) | 
| I-IV(罗马数字) | 数字I-IV表示单体、双体、三体、四倍体结构(12.1) | 
| s | 随体(7.1.1,7.1.2) | 
| sce | 姐妹染色单位互换(10.1.1) | 
| sct | 次缢痕 | 
| sdl | 旁系(11.1.4) | 
| ;(分号) | 涉及一条以上的染色体结构重排中,用来分开各有关染色体和断裂点(4.1,4.3.1) | 
| sl | 干系(11.1.4) | 
| /(斜线) | 用于分开各克隆细胞系(4.2,11.1.5,11.1.7,11.3) | 
| // | 用于分开嵌合克隆(4.1,13.4.1) | 
| spm | 精原细胞中期(12.1) | 
| stk | 随体柄(7.1.1,7.1.2) | 
| subtel | 亚末端粒区(13.3.1) | 
| t | 易位(9.2.17) | 
| tan | 串联易位 | 
| tas | 端粒连接(9.2.16) | 
| tel | 端粒 | 
| ter | 末端(染色体末端) | 
| tr | 三射体(10.1.1) | 
| trc | 三着丝粒染色体(9.2.18) | 
| trp | 三倍复制(9.2.19) | 
| _(下划线) | 单条下划线 用于区别同源染色体(4.1,9.2.3,9.2.17.1) | 
| upd | 单亲双体(8.4) | 
| v | 变异或可变区(2.4,7.1) | 
| xma | 交叉(ta)(12.1) | 
| zyg | 偶线期(12.1) |