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下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。对于那些将在后述章节中详细描述的术语,相关的章节于括号中列出,用于描写原位杂交结果的简写在13节中列出。当不止一个的简写术语同时使用时,在两个简写之间会有一个空格(例如:inv dup);当染色体号前有简写术语且无括号时,在简写和染色体号之间会有一个空格(例如:mos 47,XXX[25]/46,XX[5])。位于括号之前的简写术语与括号之间无空格。
AI | 第一次减数分裂前期(12.1) |
AII | 第二次减数分裂前期(12.1) |
ace | 无着丝粒片段(9.2.13,10.2.1) |
add | 额外未知来源的物质(9.2.1) |
~(约等于号) | 表示染色体片段,数目,或标记的区间或界限(5.2) |
arr | 芯片(13.10) |
→→(箭头) | 从→到,在繁式体系中描述(4.3.2.1) |
b | 断裂(10.1.1,10.2.1) |
尖括号<> | 描述倍体水平(8.1) |
方括号[] | 描述细胞数目(11.1.2) |
c | 组成性异常(4.1,8.3,11.3) |
cen | 着丝粒 |
cgh | 比较基因组杂交(13.9) |
chi | 开米拉(4.1) |
chr | 染色体 |
cht | 染色单体 |
单冒号(:) | 断裂 用于繁式体系(4.3.2.1) |
双冒号(::) | 断裂和重接(4.3.2.1) |
逗号(,) | 区分染色体数目、性染色体和染色体畸变(4.1) |
cp | 组合核型(11.1.5) |
cx | 复杂的染色单体内互换(10.1.1) |
小数点(.) | 表示亚带(2.3.2) |
del | 缺失(9.2.2) |
der | 衍生染色体(4.4,9.2.3,9.2.17.2,9.2.17.3) |
dia | 浓缩期(12.1) |
dic | 双着丝粒体(9.2.4) |
dim | 减弱(13.6,13.6.3) |
dip | 双线期(12.1) |
dir | 正位(9.2.6,9.2.10) |
dis | 远侧端(12.1) |
dit | 核网期(12.1) |
dmin | 双微体(9.2.13) |
dn(de novo) | 非遗传性染色体畸变命名(4.1) |
dup | 重复(9.2.6) |
e | 互换(10.1.1,10.2.1) |
end | 内复制(4.1) |
enh | 增强(13.6,13.6.3) |
=(等于号) | 交叉数(12.1) |
fem | 女性(12.1) |
fis | 裂开(9.2.7) |
fra | 脆性位点(7.2,9.2.8) |
g | 裂隙(10.1.1,10.2.1) |
h | 异染色质 (7.1.1,7.1.2) |
hsr | 匀染区、同源染色区(9.2.9) |
I | 等臂染色体(9.2.12) |
idem | 表示亚克隆中的干系核型(11.1.4) |
ider | 等臂衍生染色体(9.2.3) |
idic | 等臂双着丝粒染色体(9.2.4,9.2.12) |
inc | 不完整核型(5.4) |
ins | 插入(9.2.10) |
inv | 倒位(9.2.6,9.2.10,9.2.11) |
ish | 原位杂交(13.3) |
lep | 细线期(12.1) |
MI | 第一次减数分裂中期(12.1) |
MII | 第二次减数分裂中期(12.1) |
mal | 男性(12.1) |
mar | 标记染色体(9.2.13) |
mat | 母方来源(4.1) |
med | 中央(12.1) |
min | 微小近中着丝粒片段(10.2.1) |
减号 | 丢失(4.1,8.1) |
ml | 主系(11.1.3) |
mn | 众数(11.2) |
mos | 嵌合体(4.1) |
×(乘号) | 重排染色体的多拷贝(9.3) |
neo | 新着丝点(9.2.5) |
nuc | 细胞核(13.4) |
oom | 卵原细胞中期(12.1) |
or | 或者(5.3) |
p | 染色体短臂 |
PI | 第一次减数分裂后期(12.1) |
pac | 粗线期(12.1) |
( )(括号) | 括号内为结构重排染色体和断裂点(4.1) |
pat | 父亲来源(4.1) |
pcc | 成熟前染色体凝聚(10.2.1) |
pcd | 成熟前着丝粒的分裂(10.2.1) |
Ph | 费城染色体(9.2.3) |
+(加号) | 获得(4.1, 8.1) |
prx | 近侧端(12.1) |
ps | 染色体短臂上的随体(7.1.1,7.21.2) |
psu | 假-(9.2.4) |
pvz | 粉碎(10.2.1) |
q | 染色体长臂 |
qdp | 四倍复制(9.2.14) |
qr | 四射体(10.1.1) |
qs | 染色体长臂上的随体 (7.1.1,7.1.2) |
?(问号) | 对某一染色或染色体结构的疑问(5.1) |
r | 环状染色体(9.2.15) |
rcp | 相互易位 |
rea | 重排 |
rec | 重组染色体(4.5) |
rev | 反转(13.6) |
rob | 罗宾逊易位(9.2.17.3) |
I-IV(罗马数字) | 数字I-IV表示单体、双体、三体、四倍体结构(12.1) |
s | 随体(7.1.1,7.1.2) |
sce | 姐妹染色单位互换(10.1.1) |
sct | 次缢痕 |
sdl | 旁系(11.1.4) |
;(分号) | 涉及一条以上的染色体结构重排中,用来分开各有关染色体和断裂点(4.1,4.3.1) |
sl | 干系(11.1.4) |
/(斜线) | 用于分开各克隆细胞系(4.2,11.1.5,11.1.7,11.3) |
// | 用于分开嵌合克隆(4.1,13.4.1) |
spm | 精原细胞中期(12.1) |
stk | 随体柄(7.1.1,7.1.2) |
subtel | 亚末端粒区(13.3.1) |
t | 易位(9.2.17) |
tan | 串联易位 |
tas | 端粒连接(9.2.16) |
tel | 端粒 |
ter | 末端(染色体末端) |
tr | 三射体(10.1.1) |
trc | 三着丝粒染色体(9.2.18) |
trp | 三倍复制(9.2.19) |
_(下划线) | 单条下划线 用于区别同源染色体(4.1,9.2.3,9.2.17.1) |
upd | 单亲双体(8.4) |
v | 变异或可变区(2.4,7.1) |
xma | 交叉(ta)(12.1) |
zyg | 偶线期(12.1) |