染色体结构重排-湖南家辉遗传专科医院

染色体结构畸变必须依照适当的倍体水平描述，染色体数目在34条以下的核型在近单倍体水平描述；染色体数目在35～57的核型在近二倍体水平描述；染色体数目在58～80的核型在近三倍体水平描述；染色体数目在81～103的核型在近四倍体水平描述。

69, XXX, del(7)(p11.2)

两条正常7号染色体，另一条7号染色体短臂有缺失。

69, XXY, del(7)(q22), inv(7)(p13q22), t(7;14)(p15;q11.1)

核型中没有正常的7号染色体：一条有长臂缺失，一条7号染色体有一处倒位，另一条7号染色体和14号染色体有平衡易位。

70, XXX, +del(7)(p11)

三条正常7号染色体，另一条7号染色体有短臂缺失。

92, XXYY, del(7)(p11), t(7;14)(p15;q11)

两条正常的7号染色体，一条7号染色体有短臂的缺失，另一条7号染色体和14号染色体有平衡性易位。

92, XXYY, del(7)(p11),del(7)(q22) ,del(7)(q34)

一条正常的7号染色体和三条具有缺失的7号染色体。

当结构畸变的染色体代替正常的染色体，不应该把正常染色体记录为丢失。

46, XX, inv(3)(q21q26.2)

3号染色体倒位，没有必要标明一条3号染色体已丢失，核型不可写为46, XX,-3, +inv(3)。

45, XX, dic(13;15)(q22;q24)

从符号dic和所包含的染色体可看出一双着丝粒染色体代替了两条正常的染色体，因此没有必要标明丢失的染色体。

46, XY, der(1)t(1;3)(p22;q13.1)

1号衍生染色体代替了一条正常的1号染色体，但是没有必要表示1号染色体丢失，从核型的描述中可知该核型包括一条正常的1号染色体和2条正常的3号染色体。

46, XX, ins(1;?)(p22;?)

未知来源的片段嵌入1号染色体的1p22，同源的1号染色体正常。

45, XY, -10, der(10),t(10;17)(q22;p12)

10号衍生染色体代替了一条正常的10号染色体，同源的10号染色体丢失，这种情况下，丢失的10号染色体应予表示。