染色体均质染色区-湖南家辉遗传专科医院

一般用符号hsr描述一条染色体的臂、区、带的均质染色区的存在与否，但不表示其大小。

46, XX, hsr(1)(p22)

46, XX, hsr(1)(pter→p22::hsr::p22→qter)

1号染色体p22有一均质染色区

当一条染色体有多处均质染色区或者有一处均质染色区和其它的结构变化，从定义上说，这属于衍生染色体，应该按照2.3中给予描述。

46, XX, der(1)hsr(1)(p22)hsr(1)(q31)

46, XX, der(1)(pter→p22::hsr::p22→q31::hsr::q31→qter)

1号染色体包含两个均质染色区：一个位于1p22，另一个位于1q31

46,XY,der(1)del(1)(p21p33)hsr(1)(p21)

46,XY,der(1)(pter→p33::hsr::p21→qter)

1p21和1p33间的片段被一均质染色区代替，该均质染色区可能大于或小于缺失的片段，按照规定，均质染色区定义取近端的断裂点。

当一均质染色区定位于不同的重排染色体片段的间隔之间，依照结构染色体畸变的命名标准，将hsr定位于两条染色体的断裂处，即所包括的染色体置于第一个括号中，断裂点置于第二个括号中。

46, XX, der(1)ins(1;7)(q21;p11.2p21)hsr(1;7)(q21;p11.2)

46, XX, der(1)(1pter→1q21::hsr::7p11.2→7p21::1q21→1qter)

7p11.2-p21的片段插入1号染色体的长臂，断裂和重接点位于1q21，该衍生染色体还包括了供体和受体重接处的均质染色区片段，该均质染色区定位于7号染色体插入片段的近端。

46, XX, der(1)ins(1;7)(q21;p11.2p21)hsr(1;7)(q21;p21)

46, XX, der(1)(1pter→1q21::7p11.2→7p21::hsr::1q21→1qter)

7p11.2-p21的片段插入1号染色体的长臂，断裂和重接点位于1q21，该衍生染色体还包括了供体和受体染色体的染色体接口的均质染色区片段，该均质染色区定位于7号染色体插入片段的远端。

均质染色区和异常显带区域的区别是模糊的，异常显带区是一个用来描述基因扩增区域的术语。异常显带区域和一条衍生染色体或标记染色体内的任何未知来源区域的区别也不太清楚。因此，如果没有更详细的描述，在核型的描述中不能使用符号来描述异常显带的区域。