染色体缺失-湖南家辉遗传专科医院

可使用符号del来表示末端和间隙的缺失。在简式体系中不使用箭头来表示缺失片段的长度，而是通过对断裂点的描述来表示。请注意，如“5q-”or“del(5q)”之类的缩写可以在文章中使用，但不可使用于核型的描述。

46, XX, del(5)(q13)

46, XX, del(5)(pter→q13:)

末端缺失，5q13有一处断裂，剩下的染色体由5号染色体的短臂、着丝粒和5q13中的长臂的部分组成。

46, XX, del(5)(q13q33)

46, XX, del(5)(pter→q13::q33→qter)

间隙性缺失，断裂点和重接点位于5q13和5q33。这两条带之间的片段已经缺失。

46, XX, del(5)(q13q13)

46, XX, del(5)(pter→q13::q13→qter)

5q13片段中的小片段间隙缺失，即两处断裂在5q13。

46, XY, del(5)(q?)

5号染色体长臂的缺失，但是该缺失是末端性的还是间隙性的未知，同时断裂点也未知。

同一染色体的多处缺失可使用符号der表示。