置于某染色体前的“+”或“-”号用于表示某条特定染色体的增加或缺如。在表示性染色体数目异常的时候，习惯于将所有的性染色体列举在染色体数目的后面，如下文所示。

所有的数目异常在相关的倍体水平上描述(见11.2)。例如，染色体数目在34条以下的核型在近单倍体水平描述；染色体数目在35～57的核型在近二倍体水平描述；染色体数目在58～80的核型在近三倍体水平描述；染色体数目在81～103的核型在近四倍体水平描述等。

26,X,+4,+6,+21

一种超单倍体核型，有2条4号染色体、2条6号染色体、2条21号染色体，其他染色体为一条。

71,XXX,+8,+10

一种超三倍体核型，有4条8号染色体、4条10号染色体，其他染色体均为3条。

89,XXYY,-1,-3,-5,+8,-21

一种亚四倍体核型，1号、3号、5号和21号染色体3条，8号染色体有5条，其他染色体4条

mos 47,XY,+21[12]/46,XY[18]

一种同源镶嵌核型，表现为两种细胞系，一种细胞系具3条21号染色体，发现12个细胞，另一种是正常的雄性细胞，发现18个细胞。正常的二倍体核型应写在后面。

研究人员应该选择那些既方便同时又具有生物学意义的核型加以描述，以作参考，在这种情况下，倍体水平应该在染色体数目之后置于尖括号<>中给出

76~102<4n>,XXXX,…

染色体数目介于超三倍体和超四倍体之间。符号<4n>表示所有的异常都以四倍体水平表达。

58<2n>,XY,+X,+4,+6,+8,+10,+11,+14,+14,+17,+18,+21,+21[10]

亚三倍体克隆，增加的染色体如上所述。

1、性染色体异常

性染色体本身的异常可如下描述：

45, X

只有一条X染色体的核型(特纳综合症)

47, XXY

包括有两条X染色体和一条Y染色体的核型(克氏综合症)

47, XXX  

含有三条X染色体的核型

47,XYY

含一条X染色体和两条Y染色体的核型

48, XXXY  

包含三条X染色体和一条Y染色体的核型

mos 47,XXY[10]/46,XY[20]

一种同源镶嵌核型，其中一种细胞系含有两个X染色体和一个Y染色体，发现10个细胞，另一细胞系为正常的男性核型，含有一条X染色体和一条Y染色体，发现20个细胞。

mos 45,X[25]/47,XXX[12]/46,XX[13]

一种同源镶嵌核型，包含两种异常细胞系。其中一种只含有一条X染色体，发现25个细胞，另一种含有3条X染色体，发现12个细胞，正常细胞系发现13个细胞。

因此，性染色体本身的异常不用+或－号表示。

获得的性染色体畸变可用+或－号如下表示：

47,XX,+X  

女性肿瘤核型，有一条附加的X染色体。

45,X,－X  

女性肿瘤核型， 丢失X染色体。

45,X,－Y  

男性肿瘤核型，丢失Y染色体。

45,Y,－X  

男性肿瘤核型，丢失X染色体。

48,XY,+X,+Y  

男性肿瘤核型，有一条附加的X和一条附加的Y染色体

在一个本身具有性染色体畸变的个体中，如果又有获得性畸变，则可通过在自身畸变的描述之后写上字母C以区别，在11.3节中将更详细的解释。

48,XXYc,+X

克氏综合症病人，肿瘤细胞中有一条获得性的附加X染色体。

46,Xc,+X

特纳综合症病人，肿瘤细胞中有一条获得性的X染色体。

46,XXYc,－X  

克氏综合症病人，肿瘤细胞中有一条X染色体丢失。

44,Xc,-X  

特纳氏综合症病人，肿瘤细胞中有一条X染色体丢失。

46,Xc,+21  

特纳氏综合症病人，肿瘤细胞中有一条获得性附加21号染色体。

47,XXX?c

一种不确定的肿瘤核型，含有一条额外的X染色体。问号表示目前还不能确定该X染色体究竟是本身组成还是获得性的。

2、 常染色体异常

使用“+”或“－”号来表示某一染色体的增加或丢失。

47, XX,+21  

21三体核型

48, XX, +13, +21  

13三体和21三体核型

45, XX, -22   

22单体核型

46, XX, +8, -21  

8号染色体三体和21号染色体单体核型

正如上述阐述的X染色体畸变一样，在一个本身具有畸变组成的个体中，如果有获得性畸变，可在畸变组成的描述后加上字母C以区别。

48, XY, +21c, +21  

Down氏综合症病人，有一条获得性21号染色体。

46, XY, +21c, -21  

Down氏综合症病人，有一条21号染色体丢失。

3、单亲二体

单亲二体，简写为upd, 是同源染色体来自同一亲体的情况，有时这种情况在特定的环境下能在细胞遗传学水平上予以鉴定。

46, XY, upd(15)mat

男性核型，两条15号染色体均来自母方

mos 47,XX,+21[23]/46,XX,upd(21)pat[7]

一种女性同源镶嵌核型，其中一个细胞系中含有来自父方的单亲二体21，发现7个细胞，另一个细胞系含有3条21号染色体，发现23个细胞。注意三体细胞系之所以放在前面是因为其细胞系较大。