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染色体相互易位

涉及两条染色体的易位,将性染色体或具有最低编码的常染色体首先列出,三条染色体的易位也同样遵循这个原则。但是在这些重排中,接着列出的染色体是从首先列出的染色体中接受片段的染色体,最末列出的染色体是向第一个列出染色体提供片段的染色体,只要有可能,在四处断裂和更复杂的平衡易位中也可使用该原则。为了把同源的染色体区别开来,在其中的一条染色体下划单横线。

两处断裂重排

46,XY,t(2;5)(q21;q31)

46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)

断裂和重接发生于2q21和5p31,这些断裂的远端片段发生了互换。

46,XY,t(2;5)(p12;q31)

46,XY,t(2;5)(2qter→2p12::5q31→5qter;5pter→5q31::2p12→2qter)

断裂和重接发生于2p12和5q31,这些断裂的远端片段发生了互换。请注意2号衍生染色体没有末端的短臂,因此在繁式体系中其描述从2qter开始。

46,X,t(X;13)(q27;q12)

46,X,t(X;13)(Xpter→Xq27::13q12→13qter;13pter→13q12::Xq27→Xqter)

断裂和重接发生于Xq27和13q12,这些断裂的远端片段互换,由于该互换中包含了一条性染色体,则性染色体首先列出。请注意正确的描述应为46,X, t(X;13)而不是46,XX t(13; X)。同样,男性中相同的易位应该描述为46,Y,t(X;13),而不是46, XY,t(13; X)。

46,t(X;Y)(q22;q11.2)

46,t(X;Y)(Xpter→Xq22::Yq11.2→Yqter; Ypter→Yq11.2::Xq22→Xqter)

X染色体和Y染色体间的相互易位,断裂点位于Xq22和Yq11.2。

46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p31)

46,t(X;18)(Xqter→Xp11.2::18q11.2→18qter;18pter→18q11.2::Xp11.2→Xpter), t(Y;1)(Ypter→Yq11.2::1p31→1pter;1qter→1p31::Yq11.2→Yqter)

两处相互易位,每处包括一条性染色体,断裂和重接发生于Xp11.2和18q11.2,以及Yq11.2和1p31,X染色体的畸变列于Y染色体的畸变之前。

三处断裂、重排

46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23)

46,XX,t(2;7;5)(2qter→2p21::5q23→5qter;7pter→7q22::2p21→2pter;5pter→5q23::7q22→7qter)

2号染色体2p21的远端片段易位到7号染色体的7q22,7号染色体7q22的远端片段易位到5号染色体的5q23,5号染色体5q23的远端片段易位到2号染色体2p21。

46,X,t(X;22;1)(q24;q11.2;p33)

46,X,t(X;22;1)(Xpter→Xq24::1p33→1pter;22pter→22q11.2::Xq24→Xqter;1qter→1p33::22q11.2→22qter)

一条X染色体Xq24的远端片段易位到22号染色体的22q11.2,  22q11.2的远端片段易位到1号染色体的1p33,1p33的远端片段易位到X染色体的Xq24。

46,XX,t(2;7;7)(q21;q22;p13)

46,XX,t(2;7;7)(2pter→2q21::7p13→7pter;7pter→7q22::2q21→2qter;7qter→7p13::7q22→7qter)

2号染色体2q21的远端片段易位到7号染色体的7q22,7号染色体7q22的远端片段易位到同源的7号染色体的7q13,另一条染色体7p13的远端片段易位到2号染色体的2q21,下划线仅用于表示染色体是同源的,通常这种描述是没有必要的,如果是同一7号染色体产生畸变,产生的7号染色体应描述为衍生染色体。

四处断裂和更复杂的重排

46,XX,t(3;9;22;21)(p13;q34;q11.2;q21)

46,XX,t(3;9;22;21)(3qter→3p13::21q21→21qter;9pter→9q34::3p13→3pter; 22pter→22q11.2::9q34→9qter;21pter→21q21::22q11.2→22qter)

3号染色体3p13的远端片段易位到9号染色体的9q34,9号染色体9q34的远端片段易位到22号染色体的22q11.2,22号染色体的22q11.2的远端片段易位到21号染色体的21q21,21号染色体的21q21远端片段易位到3号染色体的3p13。

46,XX,t(3;9;9;22)(p13;q22;q34;q11.2)

46,XX,t(3;9;9;22)(3qter→3p13::22q11.2→22qter;9pter→9q22::3p13→3pter; 9pter→9q34::9q22→9qter;22pter→22q11.2:: 9q34→9qter)

包括两条同源9号染色体的四处断裂重排。3号染色体的3p13远端片段易位到9号染色体的9q22,9号染色体q22的远端片段易位到同源的9号染色体的9q34,同源9号染色体的9q34的远端片段易位到22号染色体的22q11.2, 22号染色体的22q11.2的远端片段易位到3号染色体的3p13。

46,XY,t(5;6)(q13q23;q15q23)

46,XY,t(5;6)(5pter→5q13::6q15→6q23::5q23→5qter;6pter→6q15::5q13→5q23::6q23→6qter)

包括两条染色体的四处断裂重排,5号染色体5q13和5q23之间的片段与6q15和6q23之间的片段已发生了互换。

46,XX,t(5;14;9)(q13q23;q24q21;p12p23)

46,XX,t(5;14;9)(5pter→5q13::9p12→9p23::5q23→5qter;14pter→14q21::5q13→5q23::14q24→14qter;9pter→9p23::14q21→14q24::9p12→9qter)

三条间隙性片段的六处断裂和相互易位,5号染色体5q13-5q23之间的片段代替了14q21-14q24之间的片段。14q21-q24之间的片段代替9号染色体9p12-9p23之间的片段,9p12-p23之间的片段代替了5q13-q23之间的片段,从带的顺序可以很清楚的知道原各带相对于着丝粒的来源。因此,片断14q21-q24是反向的。

由相互易位产生的衍生染色体应该使用2.3节中所列举的规定描述。