今天是,欢迎您访问湖南家辉遗传专科医院
公众号
账号密码登录
该资料需要登录才能下载
没有账号?联系客服

染色体整臂易位

按照畸变染色体的形态,可将断裂点定位于p10和q10,便能充分描述整臂易位,在平衡性的整臂易位,若断裂点位于具有最低编码数的常染色体,或者是性染色体,则可将其定位于p10。

46, XY, t(1;3)(p10;q10)

46, XY, t(1;3)(1pter→1p10::3q10→3qter;3pter→3p10::1q10→1qter)

由1号染色体的短臂和3号染色体的长臂,以及1号染色体的长臂和3号染色体的短臂分别在着丝粒区相融合而产生的相互的整臂易位。

46,XY,t(1;3)(p10;p10)

46,XY,t(1;3)(1pter→1p10::3p10→3pter;1qter→1q10::3q10→3qter)

由1号染色体的短臂和3号染色体的短臂,以及1号染色体的长臂和3号染色体的长臂分别在着丝粒区相融合而产生的相互的整臂易位。

在描写由非平衡性整臂易位产生的衍生染色体的核型时,通常衍生染色体代替了包括易位中的两条正常染色体,但是,这两条丢失的正常染色体不特别列出,从核型的描述中可以很清楚的看出这种非平衡性易位。

45, XX, der(1;3)(p10;q10)

45, XX, der(1;3)(1pter→1p10::3q10→3qter)

由1号染色体的短臂和3号染色体的长臂组成的衍生染色体。因为丢失的1号和3号染色体已被衍生染色体代替,所以不予表示,该核型包括一条正常的1号染色体,一条正常的3号染色体和一条der(1;3)。导致产生的不平衡是1q单体和3p的单体。

46, XX, +1, der(1;3)(p10;q10)

与上例相同的衍生染色体代替了1条正常的1号染色体和3号染色体,但是有两条正常的1号染色体,即由于der(1;3)造成的1号染色体丢失外还有一条附加的1号染色体,因此,这条获得性染色体表示为+1。该核型包括两条正常的1号染色体,一条正常的3号染色体,还有der(1;3)。导致的不平衡是1p三体和3p单体。

46, XX, der(1;3)(p10;q10),+3

与上述相同的衍生染色体代替了一条正常的1号和3号染色体,但是,有两条正常的3号染色体,除了由der(1;3)造成的3号染色体丢失外,还有一条附加的3号染色体,因此,这条获得的3号染色体可表示为+3,该核型包括一条正常的1号染色体,2条正常的3号染色体和一条der(1;3)。导致的不平衡是1q单体和3q三体。

47, XX, +der(1;3)(p10;q10)

由1号染色体的短臂和3号染色体的长臂组成的附加衍生体,因此,有两条正常的1号染色体,两条正常的3号染色体,以及一条der(1;3)。导致的不平衡是1p和3q三体。

44, XY, -1, der(1;3)(p10;q10)

与上述相同的衍生染色体代替了一条正常的1号和3号染色体,但是,该核型中却没有正常的1号染色体,使用-1表示。该核型包括一条正常的3号染色体,无正常的1号染色体,一条der(1;3)。导致的不平衡是1q成对缺失、1p单体和3p单体。