衍生染色体（der）是一种包括两条或两条以上染色体的重排或者是由于一条染色体内的多种畸变而产生的结构重排的染色体，该术语常用于表示具有完整着丝粒的染色体。

重组染色体(rec）是指减数分裂中由于交叉互换而产生的具有新片段的结构重排染色体，该术语不能用于描述获得性的染色体异常。若父母的核型未知或双方的倒位未被鉴定，那么该异常染色体应描述为衍生染色体。

46, XX, der(6)(pter→q25.2::p22.2→pter）

若父母的核型已知且倒位被鉴定，那么该异常染色体应记为为重组染色体，用rec表示。

46,XX,rec(6)dup(6)inv(6)(p22.2q25.2)mat

46,XX,rec(6)(pter→q25.2::p22.2→pter)mat

由一个染色体内一个以上的易位所产生的衍生染色体列于括号中，并列出异常类型。用繁式体系描述对这些病例是有用的。

46,XY,der(9)del(9)(p12)del(9)(q31)

46,XY,der(9)(:p12→q31:)

9号衍生染色体，长臂和短臂末端都有缺失，断裂点位于9p12和9q31。

46,XY,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q33)

46,XY,der(9)(pter→p23::p13→p23::p13→q22::q33→qter)

9号衍生染色体，由短臂的倒位和长臂的间隙性缺失产生。倒位的断裂点位于9p13和9p23，缺失的断裂点位于9q22和9q33。

46, XX,der(7)add(7)(p22)add(7)(q22)

46, XX,der(7)(?::p22→q22::?)

7号衍生染色体，7p22和7q22有未知来源的物质附着，并且代替从7q22→qter的区段。

46, XX,der(5)add(5)(p15.1)del(5)(q13)

46, XX,der(5)(?::p15.1→q13:)

5号衍生染色体，5p15.1附着有末知来源的附加物质，以及5q13的远端片段缺失。

46, XX,der(1)t(1;3)(p22;q13.1)

46, XX,der(1)(1qter→1p22::3q13.1→3qter)

由3号染色体3q13.1远端的片段和1号染色体1p22处相连组成的1号衍生染色体，1号衍生染色体代替了正常的1号染色体，但没有必要把丢失的染色体表示出来，有两条正常的3号染色体，由于1p22-pter片段的丢失以及3q13.1-qter的获得，所以该核型是非平衡的。

45, XY,der(1)t(1;3)(p22;q13.1),-3.

1号衍生染色体代替了正常的1号染色体(同上)，但是只有一条正常的3号染色体，我们可以推知由于1号染色体和3号染色体易位而产生的1条3号衍生染色体已经丢失了。但是该推断不能在核型的描述中阐述。

由于历史原因，术语费城染色体还保留，用于描述由于易位而产生的22号染色体，即t(9;22)(q34;q11.2)简写为ph（正式写为Ph’）,该简写可用于文章中的描述，但不能用于核型的描述，用于核型的描述时应使用der(22)t(9;22)(q34;q11.2)，由该易位产生的9号衍生染色体可描述为der(9)t(9;22)(q34;q11.2)。

由一次以上的重排产生的衍生染色体一般写于括号中特别列出，然后再在括号后写出产生衍生染色体的所有畸变，这些畸变按照衍生染色体的断裂从短臂末端到长臂末端列出，中间不要夹以逗号。

46, XX,der(1) t(1;3)(p32;q21)t(1;11)(q25;q13)

46, XX,der(1)(3qter→3q21::1p32→1q25::11q13→11qter)

由两次易位产生的1号衍生染色体，断裂点分别位于 1p32和1q25。

46, XY,der(1) t(1;3)(p32;q21)t(3;7)(q28;q11.2)

46, XY,der(1)(1qter→1p31::3q21→3q28::7q11.2→qter)

1号衍生染色体, 3号染色体3q21的远端片段易位到1p32，7号染色体的7q11.2→7qter又与该染色体在3q28发生易位。 

46, XY,der(1)t(1;3)(p32;q21)dup(1)(q25q42)

46, XY,der(1)(1pter→1q25::1q42→1p32::3q21→3qter)

由t(1;3)而产生的1号衍生染色体，断裂点位于1p32，同时还有1q25-q42的长臂片段的重复。

46, XY,der(9)del(9)(p12)t(9;13)(q34;q11)

46, XY,der(9)(:9p12→q34::13q11→13qter)

9号衍生染色体，短臂末端缺失，断裂点位于9p12，并由t(9,13)形成一条衍生染色体，断裂点位于9q34。

46, XX,der(1)del(1)(p22p34)ins(1;17)(p22;q11q25)

46, XX,der(1)(1pter→1p34::17q25→17q11::1p22→1qter)

由1号染色体短臂缺失而产生的衍生染色体，其断裂点位于1p22和1p34，该片段被17号染色体长臂的片段插入而代替，在这种情况下当受体染色体上有两处断裂时，近着丝粒端的断裂点应该被作为插入的点。

46, XY,der(7)t(2;7)(q21;q22)ins(7;?)(q22:?)

46, XY,der(7)(7pter→7q22::?::2q21→2qter)

7号衍生染色体，未知来源的物质代替了7q22→qter的片段，并且2q21-qter片段附着于未知来源的物质，按照惯例，衍生染色体的断裂点定为未知物质的插入点。

46, XX,der(8)t(8;17)(p23;q21)inv(8)(p22q13)t(8;22)(q22;q12)

46, XX,der(8)(17qter→17q21::8p23→8p22::8q13→8p22::8q13→8q22::22q12 →22qter)

8号衍生染色体，有两处易位，一处涉及短臂，一处涉及长臂，断裂点分别位于8p23和8q22，并且该染色体有一臂间倒位，断裂点位于8p22和8q13。

等臂衍生染色体(isoderivative chromosome),，简写为ider，用于描述一条衍生染色体的一条臂由等臂染色体组成。依照等臂衍生染色体的形状，断裂点定位于着丝粒p10和q10带。

46, XX,ider(22)(q10)t(9;22)(q34;q11.2)

46, XX,ider(22)(9qter→9q34::22q11.2→22q10:: 22q10→22q11.2::9q34→9qter)

22号衍生染色体的长臂由t(9;22)而产生的等臂染色体。即费城染色体长臂的等臂染色体。

46, XY,ider(9)(p10)ins(9;12)(p13;q13q22)

46, XY,ider(9)(9pter→9p13::12q22→12q13::9p13→9p10::9p10→9p13:: 12q13→12q22::9p13→9pter)

由12q13→q22片段插入9p13而产生的9号衍生染色体短臂的等臂染色体。

如果某一衍生染色体是双着丝粒染色体，并且包含一个以上的畸变，则将这两条带有着丝粒的染色体写入括号中，中间以分号隔开，再写出畸变的特点。

46, XX,der(5;7)t(5;7)(q22;p13)t(3;7)(q21;q21)

46, XX,der(5;7)(5pter→5q22::7p13→7q21::3q21→3qter)

双着丝粒衍生染色体，断裂和重接发生于5号染色体的5q22和7号染色体的短臂7q13，而且，3q21-qter片段易位到7号染色体长臂的7q21。

46, XY,der(5;7)t(3;5)(q21;q22)t(3;7)(q29;p13)

46, XY,der(5;7)(5pter→5q22::3q21→3q29::7p13→7qter)

包括5号染色体和7号染色体的双着丝粒衍生染色体， 3号染色体片段（如上述）插入5号染色体长臂和7号染色体短臂之间。

46, XY,der(5;7)t(3;5)(q21;q22)t(3;7)(q29;p13)del(7)(q32)

46, XY,der(5;7)(5pter→5q22::3q21→3q29::7p13→7q32:)

和上述例子一样的双着丝粒衍生染色体，但7号染色体7q32具有末端缺失。断裂点在7q32。

46, XX,der(8;8)(q10;q10)t(8;9)(q24.1;q12)del(8)(q22)

46, XX,der(8;8)(:8q22→8q10::8q10→8q24.1::9q12→9qter)

由8号染色体长臂组成的衍生染色体，其中一臂由9号染色体易位至8q24.1形成，另一臂的8q22带有缺失。

当衍生染色体的着丝粒来源未知，但是却能够识别该染色体远侧的部分。则该异常染色体可描述为der(?)。

46, XY,der(?)t(?;9)(?;q22)

46, XY,der(?)(?→?cen→?::9q22→9qter)

9号衍生染色体其长臂的9q22远端片段易位到未知来源的且含有着丝粒的衍生染色体。

46, XX,der(?)t(?;9)(p?;p13)ins(?;7)(q?;q11.2q32)

46, XX,der(?)(9pter→9p13::?→cen→?::7q11.2→7q32::?)

未知来源的衍生染色体，9号染色体9p13的远端片段易位于其短臂，7号染色体7q11.2和7 q32的片段嵌入其长臂。

46, XX,der(?)t(?;9)(p?;p13)hsr(?)(q?)

46, XX,der(?)(9pter→9p13::?→cen→?::hsr→?)

未知来源的衍生染色体，短臂具有与上例相同的易位，同时在长臂有一均质异染色质区。

未知着丝粒的衍生染色体应该写在所有可确定的畸变之后，但是写在不能识别的环状染色体，标记染色体和双微体之前，如

53, XX,…, +der(?)t(?;9)(?;q22),+r, +mar, dmin

通常在描述衍生染色体时没有必要表明该衍生染色体包括同源染色体中的哪一条，因为从核型的描述中很清楚地知道，如果同源中的两条染色体都包括在内，则涉及两条同源衍生染色体。46,XX,der(9)del(9)(p12)t(9;22)(q34;q11.2),der(9)t(9;12)(p13;q22)inv(9)(q13q22)

一条9号衍生染色体由于短臂缺失和涉及长臂的易位，另一条9号衍生染色体是同源的9号染色体，该染色体短臂区具有易位，长臂具有臂内倒位，有2条正常的12号染色体，两条正常的22号染色体，但是没有正常的9号染色体。

如果使用这种命名体制不能区分同源的染色体，可以在其中的一条染色体下划单线，用这种方法对下面特殊情况有利：两条同源染色体上产生同样的畸变，生成两种同样的衍生染色体。

46, XX, der(1)t(1;3)(p34.3;q21), der(1)t(1;3)(p34;q21)

C型显带多态性所确定的同源的两条1号染色体发生了相同的易位。

46, XX, der(1)t(1;3)(p34.3;q21) [20]/46, XX, der(1)t(1;3)(p34.3;q21) [10]

同源的1号染色体显然参加了不同细胞中的相同易位，两种畸变代表两种不同的克隆。每个克隆中的同源1号染色体都是正常。

复杂的重排可能产生几种衍生染色体。由同一重排产生的衍生染色体的断裂点不需在每个衍生染色体中加以重述。

47, XX, t(9;22)(q34;q11.2), +der(22)t(9;22)

有t(9;22)和附加的Ph染色体的核型，附加的22号衍生染色体的断裂点无需重述。

46, XX,der(1)t(1;3)(p32;q21)inv(1)(p22q21)t(1;11)(q25;q13),der(3)t(1;3), der(11) t(1;11)

由三条衍生染色体组成的平衡复杂性重排，产生1号衍生染色体的断裂点t(1;3)和t(1;11)在1号衍染色体和3号衍生染色体中不再复述。

包括两条或更多条衍生染色体的复杂重排的核型，或者是衍生染色体又参与新的重排，都不能用简式体系描述，上述情况一般使用繁式体系，可以把简式体系（4.3.1）繁式体系（4.3.2）结合起来描述复杂的核型。但只要有疑问，为了避免模糊，可用文字来解释重排。