日前，湖南省卫生健康委员会召开了2023年全省妇幼健康工作会议，会上通报了2022年全省妇幼健康工作成效，部署了2023年重点工作任务，并对全省母婴安全保障、出生缺陷防治、儿童健康管理等八项重点工作195个先进单位进行了表彰。

其中，7家卫健委、25家医院获评“2022年度全省出生缺陷防治工作先进单位”，湖南家辉遗传专科医院为全省仅有的两家获此殊荣的私立医院之一。

出生缺陷是指胚胎在孕育过程中由于染色体异常、环境污染、遗传等多种原因导致的身体或智力方面的缺陷，其对新生儿的成长和生活都会产生重要的影响。我国是一个人口大国，每年诞生约2000万左右的新生儿。据统计，我国每年约诞生80-120万缺陷儿，是出生缺陷的高发国家。在我省，出生缺陷已成为围产儿死亡的主要原因。随着“三孩政策”的全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险更应引起重视，开展出生缺陷防治工作显得尤为重要。

多年来，家辉医院以“举遗传学之力铸就家庭幸福”为奋斗使命，以“优生助孕，防治未病”为己任，围绕降低出生缺陷工作，不断在努力突破，积极服务于我国人口策略的调整与人口素质的提高，取得了良好的成效。

医院创始人夏家辉院士推动了产前诊断、婚前保健等领域纳入立法。这尤其体现在他于1987年担任卫生部优生优育专家咨询委员会副主任委员以后，竭力推进《中华人民共和国母婴保健法》的立法。后来，该法围绕“婚前保健、孕产期保健、技术鉴定、行政管理、法律责任”作出明确规定，对保障母婴健康、提高出生人口素质等方面起到显著作用。

2010年，得益于湖南省卫生厅的支持，夏家辉院士建立起辐射全国的遗传病检测和诊断网络，使遗传病患者一次性就诊就能得到国内一流、国际水平的、最直接有实效的科技服务。此后，通过医疗单位间的合作，即可开展疑难遗传病检测、诊断，产前诊断与遗传咨询，有效切断致病基因在家系中世代相传的遗传链条，使更多家庭生育健康的孩子。

2017年起，作为中国医师协会医学遗传医师分会的名誉会长、副会长，家辉医院邬玲仟、梁德生教授组织国内医学遗传学方面的专家开展“遗传病防治中国行”活动，在贵州、云南、陕西、甘肃、新疆、宁夏、海南、湖北和湖南等地开展了宣传教育、专题讲座、现场指导、专家义诊咨询等一系列活动，并对当地妇幼保健院遗传病诊断、产前诊断等工作的发展前景提出了具体的建议，对基层出生缺陷防控体系的构建起到了巨大的推动作用。

2019年至今，家辉医院多次组织省级师资培训班（遗传病诊治）专项培训、湖南省先天性结构畸形诊治专项培训、染色体病诊断与产前诊断培训、基因病与基因组病诊断与产前诊断培训、出生缺陷防控咨询师培训等出生缺陷相关专项培训，为全国培养了数千名出生缺陷防控人才。专项培训提升了各地区医务工作者的出生缺陷防控意识，使产科医师、超声医师、检验师及从事遗传咨询的相关科研工作者在产前诊断方面掌握了更多实用技术，为全国各地的医师更好地服务患者、降低新生儿出生缺陷率打下了坚实基础。

2021年，家辉医院作为主要起草单位参与起草了《出生缺陷防控咨询师国家职业技能标准（2021年版）》，为规范从业者行为、引导职业教育培训方向、职业技能鉴定提供了依据。邬玲仟教授为本标准的主要起草人之一，全程担纲和参与课程体系开发、教学指导，梁德生教授为主要审定人之一。

2022年7月起，家辉医院与出生缺陷防控咨询师培训网络学院联合举办了多期出生缺陷防控咨询师培训，率先在业内打造了首个出生缺陷防控咨询师培训平台。

2023年，为全面加强出生缺陷防治工作，减少出生缺陷所致残疾，在国家卫生健康委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会的指导下，家辉医院作为实施机构开展“功能性出生缺陷救助”公益项目，为患有相关疾病的经济困难家庭提供医疗费用补助，救助病种覆盖八大类133种疾病。目前该救助项目在火热开展中，全国有需要的家庭均可申请救助，最高可申领2万元补助。

这些年来，从遗传病筛查与检测、遗传咨询、家系调查、遗传病诊断、遗传病预防、产前诊断、遗传学教育培训、检测技术研发到优生优育指导、出生缺陷防控公益，家辉医院不遗余力投入到出生缺陷防治工作的各个环节，建立了常见出生缺陷疾病的“筛查-诊断-咨询-救助”四位一体网络体系，为全国建立健全出生缺陷综合防治体系助力。

家辉医院重点开展出生缺陷患儿救助、产前筛查与诊断等项目，让出生缺陷防治工作进一步前移和深入；同时，联合全国医联体合作单位，增加了出生缺陷疾病救助病种，扩大了受益人群范围，让更多患儿家庭得到了关爱与帮助。至今，医院已与全国30个省（市）的医疗机构签署合作协议，覆盖全国70%的产前诊断中心（含生殖医学中心），共完成产前筛查1653067例、产前诊断102765例、检测疑难遗传病患者122375例；明确基因诊断8748例、植入前诊断1709 例、产前诊断102765例，共阻止了33695个异常胎儿出生，为家庭和社会减负367.28 亿元。此外，发现基因新突变400多个，为347个家庭挽救了珍贵胎儿。

此次获奖是对家辉医院出生缺陷防治工作的高度认可。医院将以此为契机，进一步完善出生缺陷防控体系，努力全面实施出生缺陷三级预防措施，构建起“孕前-孕期-新生-发育”新型三级预防体系，守牢母婴安全底线，为全国妇女儿童健康保驾护航。

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