Hunter综合征基因疗法-湖南家辉遗传专科医院

Hunter综合征基因疗法

2022年9月，发表在《Current Opinion in Pediatrics》杂志，题为“Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism”的一篇综述系统总结了遗传代谢病治疗方法的一些新进展，主要包括非人源性酶疗法、分子伴侣疗法和基因疗法。

病例：一名患有Hunter综合征的3岁儿童

Hunter综合征，又称为黏多糖贮积症II型（MPS II），是一种X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，是由于IDS基因变异导致溶酶体内艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏，造成黏多糖在体内大量沉积。该患儿在2岁时因面部粗糙和发育迟缓被诊断为Hunter综合征，并在诊断后不久通过静脉注射艾度硫酸酯酶（Elaprase）进行重组酶替代治疗。这种药物由于不能有效穿过血脑屏障，所以并不能减缓或阻止Hunter综合征患者的神经系统后遗症。患儿3岁的时候选择加入了一项Hunter综合征基因治疗的临床试验，并停止了酶替代治疗。通过基因治疗，患儿的临床症状在5岁时得到了明显的改善，且未出现明显副作用。

基因疗法是一种新兴疗法，主要是将正常基因植入靶细胞替代患者细胞中的遗传缺陷基因，从而达到治疗和预防疾病的目的。Hunter综合征的基因疗法是通过使用AAV9（一种腺病毒）载体将IDS基因的功能性拷贝植入到患者体内，并在患者细胞中进行复制，让患者自身合成内源性的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶。与酶替代疗法不同，基因疗法产生的酶更加稳定和安全。

小结：

近年来，随着遗传代谢病诊断技术的进步，治疗方法也在不断发展。本文总结了一些关于遗传代谢病的新疗法。新疗法不仅为患者提供了更多的治疗选择，也在治疗的有效性上展现出了巨大的优势及潜力。同时，我们也要意识到早期筛查和诊断的重要性。精确的早期诊断有利于临床上及时对症治疗，从而降低死亡率、提高治愈率。

参考文献：

1. Turner A, Glinton K E, Sutton V R. Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism. Current Opinion in Pediatrics, 10-1097.

【来源：联合医学】