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梁德生医学遗传学首席科学家

医学遗传学博士、教授、主任医师、博士生导师

日本国立长崎大学医学院邀请教授
日本北海道医疗大学 客座教授

中南大学医学遗传学研究中心副主任

国家生命科学与技术人才培养基地主任

中国医学遗传学国家重点实验室副主任

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会候任主委

中国医师协会医学遗传医师分会副会长


擅长:遗传学,基因学检测
  • 2004年至今,主持国家“973”、“863”、支撑计划、科技基础性工作专项等计划课题和国家自然科学基金项目10项,主持或参加国际、国家和省部级重大科研计划课题9项;

  • 获国家科学技术进步奖二等奖1项,省部级科学技术进步奖4项;在Am J Med Genet, Nat Genet, PLoS One等杂志发表论文100余篇,其中SCI收录论文30余篇。

  • 1月9日,第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖典礼在京举行。梁德生教授荣获“杰出贡献奖”。梁德生教授在创建遗传病诊断与产前诊断新技术体系和基因编辑治疗研究方面作出了突出贡献。

  • 2013年以来,研发“基于二代测序的CNV检测技术(CNV-Seq)”、“单基因病无创产前诊断技术(cSMART)”和“扩展至108种染色体异常的无创产前检测技术(NIPT-Plus)”,并在全国推广应用,主要指标居国际领先水平。cSMART技术被美国临床化学学会誉为“分子诊断的革命性突破”,使严重遗传病产前筛查和诊断覆盖率从40%左右提高到80%以上。同时,自体干细胞基因编辑治疗研究也取得重要成果。