世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占人类疾病总数的10%，且每年以250-280种的速度递增。在我国，“罕见病”并不罕见。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。加上我国人口基数大,因此总的发病人数相当可观。

罕见病离我们远吗？其实它就隐藏在我们身边。在种类繁多的罕见病中，约80%的罕见病与遗传有关,称为遗传性罕见病。科学研究表明：平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病突变。自身健康的夫妻双方，若携带了相同基因的致病突变，孩子就有很大几率患上遗传性罕见病，也极可能遗传给子孙后代。绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高，尽早做基因筛查和临床识别是最有效、最经济的选择，因为基因诊断能快速明确病因，为患者争取宝贵的治疗时间。

“罕与光”公益项目将对年龄18周岁（含）以下、且符合入组条件的遗传罕见病患儿及其家庭进行救助，利用新一代临床全基因组测序技术，为遗传病患者进行出生缺陷基因检测，查找病因并提供再生育指导，帮助罕见病患者尽早确诊，减轻疾病负担，缩短患者的诊断苦旅；同时，进一步改善中国罕见病群体诊断情况，减轻罕见病患者及家庭的经济负担，降低我国出生缺陷率，整体提高出生人口素质。

据中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁介绍，“罕与光™公益项目自去年11月启动以来，在政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力下，首批入组患者已迈过求医之路‘确诊’第一关。项目为期三年，将为2000余个罕见病患儿家庭提供免费的基因诊断资助，同时建立医疗咨询平台和信息收集平台。下一步，将培训100名出生缺陷防控咨询师，并将面向国内一线临床医生开展三期以上的遗传病诊断系统培训，弥合各地在临床诊疗水平的差距，加强各层级罕见病防治体系构建，从而让更多患者和家庭从中获益。”

薛敬洁秘书长表示：“让罕见病人被看见，是全社会的共同愿望，我们希望唤醒更多人对罕见病的认知，让罕见病发生率越来越低，同时更好地做好罕见病患者的保障体系。中国出生缺陷干预救助基金会成立12年来，始终与各级政府部门、出生缺陷综合防治领域相关专家、爱心企业、机构和爱心人士形成联动，推动妇女儿童健康和出生缺陷干预救助事业发展。中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金的成立，是基金会深入贯彻落实《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》和《健康中国2030规划纲要》的举措，旨在助力妇女儿童健康水平的不断提升。同时，我们也呼吁社会各界加入关爱、救治罕见病患者的行列，为他们带去希望之光。”

“我国出生缺陷总发生率为5.6%，罕见病已成为5岁以下儿童的重要死因之一。早筛查、早治疗将筑牢防治罕见病的第一道防线。”罕与光™公益项目执行总负责人、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟教授表示，“罕见病医生比罕见病患者更罕见是目前临床工作中的一大挑战。目前国内有能力对罕见病进行诊断的医疗机构，以及掌握相关诊断技术的临床医生短缺，导致部分患者平均确诊时长达5-7年，错过了最佳的治疗窗口期，家庭经济及精神负担较大。我们期待通过多方协作及相关培训，缩小基因检测技术应用与患者就医需求之间的巨大鸿沟，让全国更多的医疗机构和医生将第三代测序技术应用于临床，将防控关卡前移，实现精准诊断，惠及患者。”

据悉，邬玲仟团队开发的地中海贫血、肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等多个复杂单基因病的三代测序产品解决方案已成功应用于临床，非常有助于遗传病的精准诊断。她以“我国首家遗传病专科医院”——湖南家辉遗传专科医院为牵头单位，联合贝瑞基因为5000例临床疑难地贫样本进行了免费三代地贫检测，以期发现更多罕见型变异，推动提升我国罕见病防治水平。项目在全国范围内共资助了43家三甲医院，共收集5055例样本。团队共发现了20余种国际首报的结构变异，相关合作单位发表SCI论文20余篇。邬教授表示，三代测序技术对于实现遗传病的精准诊断、复杂单基因病的精准防控意义重大。未来三代测序技术的临床应用将扩增更多场景，团队将向更多复杂基因变异疾病发起挑战，全面构建三级预防精准防治体系！

关注罕见病，让希望之光照亮患者之路！“罕与光”公益项目救助病种包含神经肌肉系统、肌肉骨骼系统、消化系统、泌尿系统、血液及免疫系统、皮肤系统、五官严重畸形、遗传代谢病、罕见综合征九大类39种遗传罕见病。若您家里有患原因不明的智力障碍/发育迟缓、原因不明的难治性癫痫、多指(趾)、骨发育障碍、肾积水、遗传性肾炎、先天性眼畸形/眼盲、先天性耳畸形/耳聋、先天性面部骨骼发育异常、原发性免疫功能缺陷等疾病的患者，可访问罕与光™公益项目官方网站，或联系邮箱ihope@csqx.org.cn ，了解项目详情或咨询救助相关事宜。