自从1985年的ISCN发表后，人类细胞遗传学的一个主要进展就是发展和补充了一系列的非同位素标记的原位杂交技术，这些技术用于检测或定量测定特异性DNA序列并将它们定位于特定的染色体位点上。随着越来越多序列特异性的DNA探针和粘附于DNA探针的荧光标记报告分子的出现，以及PCR技术在DNA探针扩增中的广泛使用，原位杂交技术在显微世界与分子世界之间架起了一座沟通的桥梁。

荧光原位杂交技术使用的荧光素可在显微镜下在单个染色体片段或DNA纤维上看到不同荧光标定探针的结合位点及相对位置。并且，复合探针和抑制性杂交技术使得整个的染色体或者染色体片段能够被特异性涂染和识别。这些发展使细胞遗传学家能够检测细胞间期核内特殊顺序的DNA并且能看清其分布。将FISH技术应用到游离线状的染色纤维或裸露的DNA纤维上，可将细胞间期染色质图谱的分辨率提高到≤1kb。

FISH技术使得细胞遗传学家能够更好的识别染色体的区带，能够将基因位点与染色区带联系起来，能够识别标准显带技术不能识别的隐蔽的染色体畸变，以及分析和描绘复杂的染色体重排。

1、前期/中期原位杂交（ish） 

如果我们作了一个标准的细胞遗传学观察，则在该观察结果之后写上一个点“·”，再写上简写符号“ish”，后接一个空格和原位杂交结果。如果未做细胞遗传学观察，则仅给出原位杂交观察结果。

染色体结构性畸变结果的表达方式是首先使用符号“ish”，其后空一格再写上结构重排的符号（不管是由常规技术和原位杂交技术共同得到或仅用原位杂交技术得到的结果），然后分别在不同的括号中写入染色体号数、断裂点以及探针检测的位点。使用探针的位点，应优先采用该位点克隆名，如果没有该位点克隆名则使用由GDB（基因组数据库）给予的命名，如果也没有GDB给予的命名，则采用HUGO认可的基因命名。为便于研究工作应标明克隆的名称或申请号、基因名称、GDB D-号或特别基因组中的核酸数据号[如 NCBI 库35(B35)]。

ish del(22)(q11.2q11.2)(N25-)

ish del(22)(q11.2q11.2)(HIRA-)

ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

ish del(22)(q11.2q11.2)(B35:12345678-12345778-)

位点的描述（使用大写字母而不是斜写体）用逗号隔开，并且每个位点的状态在位点的描述之后立即给出。如存在就用符号”+”或缺失用符号”－”，举例如下：

46, XY, ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

正常染色体的描述是通过使用符号“ish”，紧接一个空格，再在其后写上所检测位点的染色体、区、带或亚带，再在其后的括号内写上检测的位点，一个乘号和所见的信号的数目，例如：

46, XY.ish 22q11.2(D22S75×2)

常规细胞遗传学分析显示正常的男性核型，并通过使用DiGeorge综合征区内的探针D22S75进行FISH，结果证明该核型也是正常的。

46, XX.ish 22q11.2(D22S75×2)

细胞遗传学分析显示正常的女性核型，通过使用D22S75的探针，证明该核型也是正常的。

46, XX. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

女性核型，细胞遗传学分析正常，通过使用D22S75位点的探针确定22号染色体DiGeorge综合征关键区（DiGeorge syndrome critical region，DGCR）有一缺失。

ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

未作常规细胞遗传学分析，但通过使用D22S75位点的探针，确定一条22号染色体在DGCR区有缺失。

ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-×2)

未作常规细胞遗传学分析，但通过使用D22S75位点的探针，确定2条22号染色体在DGCR区有缺失。

ish del(22)(q13.3)(ARSA-)

未作常规细胞遗传学分析，但通过使用针对ARSA位点的探针，确定22染色体长臂末端有缺失。

ish 22q11.2(HIRA×2),del(22)(q13.3)(ARSA-)

核型结果需要与临床相关的信息相符合。通过使用针对ARSA和HIRA位点的双探针，描述一条染色体ARSA位点有缺失，该描述与前一例描述均正确。

46, XX, ish del(7)(q11.23q11.23)(ELN-)

通过使用弹性蛋白基因（ELN）探针，确定7号染色体威廉综合征区存在微小缺失。

46, XX, del(15)(q11.2q13).ish del(15)(q11.2q11.2)(SNRPN-,D15S10-)

细胞遗传学检查有15q11.2-q13带的缺失，并由ish确认。Parder-Willi/Angelman区的两个位点(SNRPN和D15S10)丢失。

46, XY, ish del(15)(q11.2q11.2)(SNRPN-, D15S10-)

由ish确定15号染色体的Parder-Willi/Angelman区存在微小缺失，这些缺失包括由SNRPN和D15S10位点探针确定的区。

46, XY.ish del(15)(q11.2q11.2)（D15S11+, SNRPN-, D15S10-, GABRB3+）

通过使用D15S11、SNRPN、D15S10和GABRB3位点的原位杂交技术确定15号染色体存在微小缺失，SNRPN和D15S10位点缺失而D15S11和GABRB3位点没有缺失。

46, XY.ish dup(17)(p11.2p11.2)(RAI1++)

通过ish确认17号染色体上包含相对性肾上腺皮质功能不全(relative adrenal insufficiency , RAI)基因的位点存在重复，在一条17号同源染色体上有一个信号，而一般核型未说明这点。

46, XY, ish17p11.2(RAI1×2)

通过使用位点特异性探针确定17号染色体RAI1位点为正常拷贝数（2个拷贝）

46, XX, add(4)(q35). ish dup(4)(q33q35)(wcp4+)

4q35存在额外区带，通过使用4号染色体涂染探针，额外区带确定为4号染色体的某一重复区域，G带显示为4q33-q35区。

46, XX, add(4)(q31).ish der(4)dup(4)(q31q34)(wcp4+)add(4)(q34)(wcp4-)

在4q31存在额外的区带。使用4号染色体涂染探针，额外区带近端部分来自4号染色体，G显带表示重复区为4q31到4q34，但是，额外区域的远端无信号，因此未知来源。

46, X, r (x). ish r(x)(p22.3q21)(KAL+, DXZ1+, XIST+, DXZ4-)

ish确定环状X包含短臂标记KAL，X染色体的α-微卫星DXZ1和长臂上XIST位点，但不包括Xq24区内的DXZ4位点。

46, X, +r.ish r(x)(wcpX+, DXZ1+)

通过使用X染色体涂染探针和α-微卫星DXZ1探针确定环状染色体是一条衍生的X染色体。

46, X,?i(Y)(p10).ish idic(Y)(q11)(DYZ3++,DYZ1-)

一条等臂Y染色体的短臂无法确定，通过ish显示包含两个着丝粒，而无异染色质的结构。

46, XX.ish der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.3)(SRY+)

不明确的X染色体与Y染色体短臂间非平衡易位，经FISH确定在衍生X染色体p22.3内含SRY位点。

45,XY,der(14;21)(q10;q10).ishdic(14;21)(p11.2;p11.2)(D14Z1/D22Z1+;D13Z1/D21Z1+)

罗宾逊易位，rob(14;21)或der(14;21)；用FISH显示为双着丝粒。

46,XX.isht(4;11)(p16.3;p15)(wcp11+, D4F26-, D4S96+, D4Z1+；D4F26+, wcp11+)

通过FISH确定4号染色体和11号染色体的隐蔽的相互易位，4号衍生染色体上有11号染色体涂染探针、D4S96（位于沃－赫综合征区）探针以及4号染色体α-微卫星探针的信号，而没有D4F26(4p端粒区)信号。11号衍生染色体除含11号染色体涂染探针信号外，还有D4F26区探针信号。

46, XX. ish der(4)t(4;11)(p16.3;p15)mat(wcp11+, D4F26-, D4S96+, D4Z1+)

该小孩是上述隐蔽易位分离而产生的非平衡子代。她有一条正常的4号染色体和两条正常的11号染色体。4号衍生染色体的原位杂交结果和母亲的4号衍生染色体杂交结果一致。

46, XY. ish 4p16.3(D4F26, D4S96)×2 

通过使用D4F26位点和D4S96位点的探针来检查上述小孩的父亲的核型，每个位点有两个拷贝，故父亲具正常信号。

46, XX, ins(2)(p13q21q31),ish ins(2)(wcp2+)

通过使用整条2号染色体涂染探针确定由2号染色体衍生而来的2q21-q31片段插入2p13。

46, XY, ins(5;2)(p14;q32q22).ish ins(5;2)(wcp2+)

使用整条2号染色体涂染探针确定片段由2号染色体倒位插入5号染色体短臂中。

46, XY, t(9;22)(q34;q11.2)[20].ish t(9;22)(ABL1-;BCR+, ABL1+)[20]

男性核型，含有t(9;22)易位染色体，FISH确定9号衍生染色体ABL位点探针顺序丢失，而存在于22号衍生染色体BCR位点的远端。

47,XY,t(9;22)(q34;q11.2),+der(22)t(9;22)[20].isht(9;22)(ABL1-; BCR+ ABL1+),der (22)(BCR+, ABL1+)[20]

男性核型，经FISH确定含有一条t(9;22)和一条额外的22号衍生染色体， ABL位点从9号衍生染色体丢失，出现于2条衍生22号染色体BCR位点的远端。

46, XX, t(9;22)(q34;q11.2)[20].ish t(9;22)(ABL1+,BCR+; BCR+,ABL1+)[20]

女性核型，用含ABL1位点和BCR位点的双融合探针进行FISH确定每条衍生染色体均含一个拷贝的ABL位点和一个拷贝的BCR位点。

46, XX, t(9;22)(q34;q11.2)[20].ish der(9)t(9;22)del(9)(q34q34)(ABL1-,BCR+), der(22)t(9;22)(BCR+,ABL1+)[20]

女性核型，含有t(9;22)易位染色体，用含ABL1位点和BCR位点的双融合探针进行FISH确定9号衍生染色体丢失了包含ABL1位点的一个区段，这用常规细胞遗传学方法无法检测。

46, XX, inv(16)(p13.1q22)[20].ish inv(16)(p13.1)(3′CBFB+)(q22)(5′CBFB+) [20]

16号染色体的倒位将CBFB位点一分为二，3′CBFB探针位于短臂上，5′CBFB探针位于长臂上。注意：为使FISH结果描述清楚，此例及后面的例子倒位断点均写在不同的括号内。

46,XX,inv(16)(p13.1q22)[20].ish inv(16)(p13.1)(RP11-620P11+)(q22)(RP11-620P11+) [20]

16号染色体的倒位断裂区处于BAC 质粒RP11-620P11探针中，相应RP11-620P11探针信号出现在16号染色体短臂和长臂上。

46,XX,t(16;16)(p13.1q22)[20].ish t(16;16)( 3’CBFB+;5’CBFB+)[20]

易位分开了CBFB位点，使3′CBFB探针易位到16p13.1内。

46,XX,t(2;17)(q23;q24)[20].ish t(2;17)(AC005181+;AC005181+)[20]

易位断裂点处在17q24内对应的BAC 质粒AC005181探针中，使两条衍生染色体都带AC005181探针信号。

46,XX,t(2;17)(q23;q24)[20].ish t(2;17)(CTD-3115L8+;RP11-959M22+)[20]

本例核型同上例，易位断裂点处于17号染色体对应的BAC 质粒RP11-959M22和CTD-3115L8探针之间，因而，CTD-3115L8探针信号出现在2号染色体上，RP11-959M22探针信号仍在17号染色体上。

47, XY, +mar. ish der(8)(D8Z1+)

通过使用特异性8号染色体a-微卫星探针，确定额外的标记染色体由8号染色体衍生而来。

47, XY, +mar.ish der(17)(wcp17+, D17Z1+)

通过使用整条17号染色体涂染探针和特异性的17 号染色体a-微卫星探针确定标记染色体由17号染色体衍生而来。

47, XX, +mar. ish der(18)t(18;19)(wcp18+, D18Z1+, wcp19+)

通过使用整条18号染色体涂染探针、特异性的18号 a-微卫星探针和19号染色体涂染探针，确定某一标记染色体是由来自18号染色体的一部分和来自19号染色体的一部分组成。

47, XY,+mar.ish add(17)(p12)(wcp17+, CMT1A+, D17Z1+)

通过使用17号染色体涂染探针和 CMT1A和D17Z1探针，可确定某条额外标记染色体部分由17号染色体衍生而来。未知来源的附加物质取代了17p12的远端片段。

47, XX, +mar.ish add(16)(p or q)(wcp16+, D16Z1+)

通过使用16号染色体和的特异性的16号染色体-a微卫星探针，可确定一条额外标记染色体一部分来自16号染色体，一部分未知来源。

45, X[10]/46, X, +r[15].ish r(X)(wcpX+, DXZ1+)

一女性有两个细胞系，一系有45条染色体，一系有46条染色体，通过使用X染色体涂染探针和a-微卫星探针，环状染色体被定为X染色体。写于方括号中的是细胞数目而不是百分比，。

46, X, +r.ish r(x)(wcpX+, DXZ1+)[ 10]/r(x)(wcpX+, DXZ1++)[ 15]

某一环状染色体代替了性染色体，通过使用X染色体涂染探针确定环状染色体为X染色体， 将DXZ1探针作为X的a微卫星探针应用，显示环状染色体在一些细胞中为单着丝粒，在另一些细胞中为双着丝粒。

ish dmin(NMYC×20~50)[20]

双微体，确定包含NMYC部分，在每一细胞中有20~50个拷贝。

46,del(X)(p11.2p11.4).ish del(X)(p11.2p11.4)(RP1-112K5dim,RP11-265P11dim)

X染色体短臂缺失，在有缺失的X染色体上RP1-112K5(Xp11.2)和RP11-265P11(Xp11.4)克隆信号强度弱于正常的另外一条同源染色体，说明两处存在部分缺失，为染色体上近着丝粒端和远着丝粒端片断的丢失。

2、亚端粒中期原位杂交

亚端粒中期原位杂交通常是在杂交板上进行，与板上41种染色体末端探针同时杂交。使用亚端粒中期原位杂交板后，正常结果的描述较简单，例如：

ish subtle(41×2)

采用针对41个亚端粒的41种探针获得正常的结果。

ish t(13;20)(qter-, pter+; pter-, qter+)

13号染色体长臂远端与20号染色体短臂远端之间的平衡易位。

ish der(13)t(13;20)(qter-, pter+)

13号染色体长臂远端与20号染色体短臂远端之间的非平衡易位。13q的亚端粒区缺失被20p的亚端粒取代。可用远端区带或克隆名称代替“pter“和“qter”的描述形式，例如：

ish der(13)t(13;20)(qter; pter)(BAC-,BAC+)

ish der(13)(qter-)

ish der(13)(qter-)(BAC-)

通过亚端粒FISH确认13qter末端的丢失。

3、间期/核原位杂交（nuc ish）

有关间期的原位杂交信息，用符号nuc ish表示，包括信号的数目和其相互间的相对位置。ISCN(1995)提供了间期FISH一个区带描述法。研究人员及实验工作者须谨慎使用这一选择性的繁式体系形式。目前提供的缩写符号没有明确染色体的带区定位，但提供大致的缺乏明确染色体带型的间期核原位杂交定位。由于扩充了内容，现特别推荐使用这一缩写符号。

4、信号的数目

为了表示信号的数目，在紧接简写“nuc ish“之后的括号中写上染色体位点、一个乘号“×”以及见到的信号数。如果使用繁式体系，在“ish”后接一个空格，然后才是区带的描述。

如果使用两个或更多位点探针，它们一个接一个写在一个括号中，并用逗号“，”分开，括号外接一个乘号“×”以及见到的信号数。如果在一条染色体上使用多种探针，列出它们所在的区带(pter-qter)，并用逗号“，”隔开。如果检测2条染色体上的位点，结果在一行中描述，用逗号隔开，并按性染色体及1－22常染色体顺序排列。对于癌细胞，计数的细胞数列于方括号内。

nuc ish (D21S65×2)               D21S65位点的两个拷贝

nuc ish 21q22(D21S65×2)

    nuc ish (D21S65×3)               D21S65位点的三个拷贝

    nuc ish 21q22(D21S65×3)

nuc ish (DXZ1×3)                DXZ1位点的三个拷贝

nuc ish (NMYC×4～>50)[200]      200个细胞中存在4个甚至超过50个

NMYC拷贝

nuc ish amp(NMYC)[200]           NMYC拷贝数过多无法计数

nuc ish (D17Z1,ERBB2)×2 [100]   在100个细胞中存在2拷贝ERBB2和2拷贝D17Z1

nuc ish (D17Z1×2),(ERBB2×10～20)[100]   

计数100个细胞，每个细胞中存在10-20个ERBB2拷贝、2个17号染色体着丝粒D17Z1探针拷贝。

nuc ish (D21S65,D21S64)×3     

nuc ish (ABL1,BCR)×2 [400]               

nuc ish 9q34(ABL1×2),22q11.2(BCR×2) [400]  

在400个细胞中ABL1和BCR位点均有两个拷贝

nuc ish (KAL,D21S65)×2     2个拷贝KAL位点和2个拷贝D21S65位点

nuc ish (KAL,GK,DMD)×1   每个位点一个拷贝，按pter到qter顺序排列

如果既进行中期FISH和又进行间期FISH，两个结果分别在不同行中描述。对于癌细胞研究，计数值写在方括号中。

46,XY.ish 9q34(ABL1×2),22q11.2(BCR×2)[20]

nuc ish(TP53×2)[400]

如果结果来自不同的研究，可忽略细胞计数，但相关文章应给予说明。

nuc ish (DXZ1×2)[50]//(DXZ1,DYZ3)×1 [350]

用X、Y着丝粒探针确定核型为50个XX受体细胞和350个XY供体细胞组成的嵌合体。嵌合体中示双斜杠“//”的用法，见4.1节。

nuc ish (DXZ1×2)[50]//(DXZ1,DYZ3)×1 [300]/(DXZ1×1)[10]

用X、Y着丝粒探针确定50个XX型受体细胞和300个XY型供体细胞。10个失去Y染色体的X型细胞也被列在供体细胞后面，因为推测它们来自供体。

如果发现正常和异常细胞，在某一异常位点计数的总细胞数量前列出异常细胞数目，正常细胞不列出则暗示正常细胞是剩下的部分。

nuc ish(ATM×1)[200/400],(D12Z1×3)[100/400],(D12S19,TP53)×2[400]

在200个细胞中失去了一个ATM信号，其余200个细胞含有正常信号。另外在100个细胞中多了一个D12Z1信号，另300个正常细胞含有2个信号。同时，400个细胞都分别显示了正常的D12S19、TP53两种探针的信号。

nuc ish (D13S319×0)[100/400]

在计数的400个细胞中有100个细胞存在D13S319位点的纯合缺失，300个细胞显示正常。

nuc ish (D13S319×0)[100/400]/ (D13S319×1)[50/400]

在计数的400个细胞中有100个细胞存在D13S319位点的纯合缺失，50个细胞存在杂合缺失，其余的250个细胞显示正常。

nuc ish (D13S319×0,LAMP1×2)[100/400]/ (D13S319×1, LAMP1×2)[50/400]

在计数的400个细胞中有100个细胞存在D13S319位点的纯合缺失，50个细胞存在杂合缺失，其余的250个细胞显示正常。LAMP1作为质控位点显示在400个间期细胞中有两个正常的杂交信号。

nuc ish (TP73×1),(ANGPTL×2)[107/200]/ (ZNF443×2),(GLTSCR×1)[105/200]

细胞间期FISH显示在200个细胞中有107细胞含有一个TP73(位于1p36带)信号和两个ANGPTL(位于1q25带)信号。在第二次间期FISH中显示在200个细胞中有105细胞含有两个ZNF443(位于19q13带)信号和一个GLTSCR (位于19q13带)信号。因此该样本显示细胞缺失了1p和19q。 

5、反向原位杂交（rev ish）

反向原位杂交（rev ish）是指由待测组织来源的复杂DNA探针和作为参照的正常染色体原位杂交。在比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）中，来自完整待测基因组的探针反向与正常参照的染色体杂交（见13.9），染色体或染色体片断上荧光强度的增强（enh）或减弱（dim）表明有关单倍体拷贝数的相对增加和减少。

例如：在假二倍体细胞系中，以三体形式出现的染色体表现出荧光密度的增强，而在假四倍体细胞系中，以三体形式出现的染色体表现出荧光密度的减弱。CGH仅仅是一种揭示染色体或染色体片断数目相对变化的方法。

另外一种反向原位杂交是使用来自待测组织部分基因组的DNA探针，如从细胞流式分选或显微切割的染色体抽提的DNA。由上述的DNA探针和正常的参照染色体或DNA芯片进行的原位杂交揭示了标记染色体的组成。这一方法既可用于染色体结构性检测和获得性畸变的检测，又可用于揭示结构重排（倒位、平衡易位），但不可识别数目变化。

46,XX,rev ish dim(7)(q11.23)(ELN)

反向FISH表明在7q11.23内ELN位点信号强度减弱。

5.1用总基因组DNA探针确定拷贝数

A：该探针是一病人的全部基因组DNA，已知病人的核型是异常的，通过使用反向原位杂交确定额外的染色体来源。

47, XX, +mar.rev ish enh(10)(p)

表示该标记染色体大部分或全部由10p组成。

46, XX, add(7)(q36).rev ish der(7)t(7;21)(q36;q22)enh(21)(q22)

7q部分的额外物质主要由21q22组成。

47, XY, +r.rev ish enh(1)(q32q43),enh(12)(q13) 

环状染色体主要由1q32-q43和12q13的组成。

B：该探针是从一组织样品中获得的全部基因组DNA，核型未知。

常染色体畸变

rev ish enh(21)

表示21号染色体上额外增加的拷贝数。

rev ish dim(18q21qter)

表示从18q21到 18qter有微小缺失。

rev ish amp(1)(q31q32),enh(7),amp(7)(p12,q21),dim(10),enh(19)(p)

表示所捡查的组织有7号染色体和19q上拷贝数的增加，10号染色体上的拷贝数的减少，1q31—q32、7 p12和7q21上拷贝数的增加。

性染色体

如果选择适宜的参照基因组DNA和参照中期细胞，通过研究CGH我们可以获得性染色体的拷贝数。来自某一待测个体的基因组DNA和女性参照DNA一起杂交到男性中期细胞，结果显示密度比例一致的X染色体荧光，即表示该待测样本有两条X染色体。

比较基因组杂交（CGH）“rev ish”符号后XX和XY仅适用于结构性描述，表示获得正常复制数目的性染色体。

rev ish XX

表示含有所有X染色体物质的两条复制染色体的出现，但是未排除X染色体自身的平衡性易位

rev ish XY

表示含有整条X染色体和整条Y染色体核型。

rev ish X

表示含有一条X染色体，而Y染色体缺失。

rev ish enh(X)

   表示整条X染色体存在三个或更多的数目。

5.2用流式分选或显微切割染色体构建的探针进行染色体分析

47, XX, +mar.rev ish 15q

表示标记染色体大部分或全部由15q组成。

46,XY,add(5)(p16).rev ish der(5)t(5;10)(p15;q22)

表示由10号染色体长臂的部分易位到5号染色体短臂的衍生染色体。

5.3 dim和enh符号在位点部分缺失或重复中的应用

待测染色体上的荧光强弱程度是和正常同源染色体相对的

46,XX. ish dim(7)(q11.23)(ELN)

7号染色体上的信号减弱表明ELN位点存在部分缺失。

46,XX.i sh enh(17)(qter)

17号染色体长臂末端信号增强表明亚端粒探针部分重复。

6、多色染色体涂染

正如24色染色体核型技术，多色染色体涂染技术作为一项工具常通过不同的颜色或光谱涂染每条染色体。该技术也可用于证实G带分析的结果。通过基于FISH的多色染色体涂染技术获得的对染色体的认识可再次改写核型。目前，对于该技术没有设计特别术语。

7、部分染色体涂染

显微切割的染色体片断可用作部分染色体涂染(partial chromosome paints, pcp)。”pcp”与“wcp”(在13.3节)相似，如：

ish dup(18)(p11.2pter)(pcp18+)

8、染色体的比较基因组杂交（cgh）

比较基因组杂交(cgh)是同时将来自可疑细胞的非平衡染色体或染色体片断的DNA和已知的参照DNA作为探针，使两种DNA探针带不同的标记并与核型正常的中期参照染色体进行杂交。CGH法可检测相对拷贝数的改变，即可检测染色体非平衡增加或缺失。经CGH获得的结果可因其后进行的FISH检测而得到改进。基于只通过CGH获得的结果可按如下描述：

ish cgh del(7)(q21qter)

9、比较基因组杂交芯片

本方法利用带不同标记的待测DNA和参照DNA同时与固相支持的靶芯片杂交（Pinkel et al. 1998）。在靶芯片上使用的克隆的数目和类型（细菌人工染色体、粘粒、fosmid，寡聚核苷酸，等等）列于括号中。为便于研究工作应标明克隆的名称或申请号、基因名称、GDB D-号或特别基因组中的核酸数据号[如 NCBI 库35(B35)]。

经全基因组芯片或染色体上多个位点靶探针芯片检测结果正常，先记录常染色体，性染色体列其后，结果描述如下：

    arr cgh 1-22(#BAC)×2，X(#BAC) ×2，Y(#BAC) ×0     正常女性

arr cgh 1-22(#BAC)×2，X(#BAC) ×1，Y(#BAC) ×1     正常男性

经限于特定染色体或染色体区带的探针芯片检测结果正常，描述如下：

arr cgh 2(26BAC)×2

经针对2号染色体的26BAC克隆探针芯片进行CGH检测显示2个正常的DNA拷贝数。

arr cgh 2,6(107BAC)×2

arr cgh 2(26 BAC)×2,6(81 BAC) ×2

经针对2号染色体的107BAC克隆探针和针对6号染色体的81BAC克隆探针芯片进行CGH检测显示2个正常的DNA拷贝数。

arr cgh 1p36(99BAC)×2

经针对1p362的99BAC克隆探针芯片进行CGH检测显示2个正常的DNA拷贝数。

arr cgh 22(54BAC)×2，X(72BAC) ×2

arr cgh 22(54BAC)×2，X(72BAC) ×2，Y(43BAC) ×0     

经来自22号染色体的54BAC克隆探针和来自X染色体的72 BAC克隆探针组成的芯片进行CGH检测显示染色体组含有2个正常的DNA拷贝数。如果芯片中含针对Y染色体的43 BAC克隆探针，在女性则无信号(×0)。

arr cgh 22(54BAC)×2，X(72BAC) ×1，Y(43BAC) ×1

经来自22号染色体的54BAC克隆探针、来自X染色体的72 BAC克隆探针和针对Y染色体的43 BAC克隆探针组成的芯片进行CGH检测，结果显示染色体组含有2个正常的22染色体DNA拷贝数、1个正常的X染色体DNA拷贝数和一个正常Y染色体DNA拷贝数，核型为正常男性。

在异常结果中只需列出畸变位点。性染色体异常时应放最前，其它染色体无论拷贝数是增加还是缺失，均按编号由小到大排列。结果中需描述异常克隆对应的区带。ish符号后异常染色体臂描述的顺序是从着丝粒到端粒，与此不同，cgh后面异常克隆列出的顺序是从pter到qter，这与人类基因组计划的公共数据库一致。列出多个克隆，可用逗号隔开；也可用箭头隔开，表示所列出的克隆间的片断增加或缺失。

arr cgh 1p36(BAC name)×1

arr cgh 1p36(D1S243 )×1

1p36缺失或一个1p36区DNA拷贝丢失。

arr cgh 17p13.2p13.1(BAC name→BAC name)×3

arr cgh 17p13.2p13.1(RP11-85B7→RP11-1230J5)×3

17p13.2p13.1重复或增加了一个17p13.2p13.1区DNA拷贝。

arr cgh 4p15(BAC name)×1,15q13qter(BAC name→BAC name )×3

4p15缺失同时15q13qter增加，该结果显示了一个非平衡易位。

CGH芯片仅揭示DNA拷贝数的变化。一个染色体重排仍需FISH技术或常规细胞遗传学的方法证实。