概述

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。

FAP的发病及病因

FAP是由种系突变染色体5q的腺瘤样息肉（APC）基因的常染色体显性遗传性疾病。APC基因是阻止正常细胞向过度增殖细胞演变的“看门基因”，当其发生突变后，细胞增殖过度，可导致肿瘤的发生。该疾病的主要特征是结肠弥漫多发息肉，如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌（20岁时约50%，至45岁约90%恶变），占所有结直肠癌的1%。从息肉出现到癌变的平均时间为15年。FAP平均癌变年龄39（34~43岁），平均死亡年龄40岁。FAP对性别影响相等，男女比例为1：1。

临床表现

患者出现息肉症状的平均年龄为22岁，但息肉在更早的年龄就进展了，并且在出现症状之前可能存在很长一段时间。症状随着息肉负荷增加，或息肉变大到足以引起问题而逐渐显现。出血是最常见的症状（80%），其次是腹泻（70%），腹痛、黏液便、体重减轻、贫血、肠梗阻往往是恶性前兆，提示癌变可能已经发生。

治疗

手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。有报道表明基因与表型相关，故不同APC基因突变的位置产生不同的临床表现，这给临床医生提供了一定的参考。在25岁之前或诊断时接受外科预防性手术被认为可以减少腺瘤患者发生结直肠癌的风险。不同外科处理的选择主要依赖于直肠息肉的严重程度。

药物治疗及预防

NSAIDs药物：选择性环氧化酶-2抑制剂，包括罗非昔布（ rofecoxib，或 Vioxx，万络）和塞来昔布（celecoxib，或 Celebrex，西乐葆）能选择性抑制COX-2，因此胃肠道副作用小，病人耐受性好，但这些药物仅能延缓腺瘤的生长，不能根治，也不能阻止息肉的发生。一旦停药，病人的腺瘤还可以恢复生长。此类药物适用于保留部分直肠的手术，可以减少腺瘤性息肉的数目和大小。

筛查和随访

消化内窥镜是临床最简便也是最直接的检查手段，FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。

预后

不经处理的FAP患者预期寿命为42岁。由于FAP患者患大肠癌的风险为100％，故接受结肠切除的患者其寿命大大延长。在接受了结肠切除术后的FAP患者主要死因为上消化道肿瘤和硬性纤维瘤。发生非大肠癌的其他恶性肿瘤的累积可能性在50岁前为11％，75岁前为52％，大部分为壶腹周围癌。FAP患者的十二指肠或壶腹周围腺癌的发生率为4％至12％。硬性纤维瘤可发生在20％的FAP患者身上，而且主要发生在结肠切除术后。