遗传病科普 | 遗传病是什么？-湖南家辉遗传专科医院

遗传病是什么？

当小朋友出现异常情况时，普通门诊医生常常会建议患者去遗传门诊就诊。很多人会产生疑惑，“自己家里没有遗传病，为什么要去遗传门诊看诊呢？”今天，我们来为大家详细介绍一下什么是遗传病，什么情况下需要去遗传门诊，怎样进行遗传检测？

遗传病是什么？

“遗传病”是由于遗传物质DNA突变（包括染色体畸变与基因突变）所致的疾病。除线粒体遗传病主要由母方遗传外，其它类型在亲子间严格按照分离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。其中约50%是由于带有DNA突变的父母遗传的；约50%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致。

那家里祖祖辈辈都没有遗传病，小朋友就一定不会得遗传病吗？

小朋友有可能会得遗传病。

在没有家族史时，两种情况下小朋友仍然会患病：

第一种：父母双方都携带“坏”的遗传物质，但自身不会发病。当小朋友同时接收了来自父母“坏”的遗传物质，就会发病，例如常染色体隐形遗传的耳聋等。

第二种：小朋友自己的遗传物质变“坏”，也会导致发病，而且可能传给下一代。例如：新发基因突变导致的语言障碍等。

那小朋友出生时身体都是健康，现在才发现的，也是遗传病吗？

有些遗传疾病会表现在婴儿期、儿童时期，而有些则直到青少年甚至中老年才出现症状。例如：青少年糖尿病等，往往早期发现早期干预，治疗效果更好。

什么情况下需要来遗传门诊就诊呢？

如果您或家人存在以下情况，建议来遗传门诊就诊：

1.家族中出现多位症状相同或相似的患者；

2.临床辅助检查和筛查提示先天性遗传疾病可能；

3.不明原因的先天性或发育异常，如面容，四肢等；

4.患儿确诊遗传疾病，对其遗传因素和再生育再发风险有疑问；

5.父母双方是某遗传病的携带者；

6.其它需要咨询的情况，如筛查等。

怀疑小朋友是遗传病的话，要怎么进行检测呢？

小朋友适合做哪一类遗传学检测？做哪些检测能够又快又精准诊断？父母需要一起做检测吗？遗传报告是什么意思？这都需要咨询正规医院经验丰富的专业人员才能得到可靠的答案。

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