有一位男士检查是9号染色体臂间倒位，来到门诊咨询要求选择供精。之所以产生这种认知误区，和人们对染色体的知识不够有关，和部分医生的不当咨询也是有一定关系的，到底染色体倒位要不要紧？希望这篇文章对您有所帮助。

染色体倒位是怎么回事？

染色体是生物体的遗传物质，染色体上分布着数以万计的基因，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体，按照大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的；第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

（图：染色体、染色质和DNA的关系）

染色体异常可以分为数目异常和结构异常。

数目异常是指染色体总数不是46条，如特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）等。

结构异常是指染色体数目是正常的，但是存在染色体结构的重排，如相互平衡易位、罗氏易位、倒位等。其中相互平衡易位和罗氏易位在生殖医学门诊中比较常见，可能导致不孕不育、反复自然流产、胎儿畸形、生育智力低下儿等。

那么，染色体倒位也会导致同样的不良妊娠结局吗？染色体倒位是怎么回事？

染色体倒位

染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点，断裂点之间的片段180度旋转颠倒后重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系，可以分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧，臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。

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图：染色体臂内倒位和臂间倒位）

染色体倒位会有什么后果呢？

染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。

那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。

少数染色体倒位导致不良结局的机制

图：染色体倒位产生不平衡配子的机制图

精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。

从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。

（图：非姐妹染色单体交叉互换）

染色体inv(9)(p12q13)携带者是常见的多态核型

在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。

这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。

综上所述，染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常，需要结合临床有没有异常表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，或排除其它原因的反复流产发生时，可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

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