今天（9月29日）是世界心脏日（World Heart Day），是由世界心脏联盟确定的，于1999年设立，每年一次，2000年9月24日为第一个世界心脏日，2011年起，改为每年9月29日。世界心脏日设立的目的是唤起人们对心血管病及其危险因素的认识。

心脏是人体最重要的器官之一，一提起心脏病，大家总认为是一种老年病，比如冠心病；也有不少年轻人猝死的案例，将心脏病的发病年龄提到了20几岁。

而殊不知，有一些群体，自出生就患有先天性心脏病（Congenital heart defect, CHD），先天性心脏病目前是我国较为常见的出生缺陷疾病，是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。 

常见的简单先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等，其中室间隔缺损最为常见。统计数据显示，杭州市2017年、2018年儿童先心病发生率分别是12.03‰、19.08‰，占各类先天性缺陷疾病之首。

先天性心脏病的病因

先天性心脏病的成因大多未知。部分的病例归因于在怀孕时期的感染（如风疹），这种感染导致胎儿更容易发生肺动脉狭窄以及间隔缺损。如果母亲在怀孕时用了特定药物或有毒物质（如酒精或烟），可能会导致胎儿室间隔缺损（VSD）和房间隔缺损（ASD），同时会让胎儿得Fallot四联症的风险增加3倍。如果母亲患有苯丙酮尿症，则胎儿有15%的机会会发生Fallot四联征或大动脉缩窄。其他一些影响因素还包括母亲患有糖尿病、系统性红斑狼疮等。

很多染色体与基因异常也会导致先天性心脏病，特别是综合征型，例如唐氏宝宝，一般都会有心脏缺陷，特别是室间隔和房间隔缺损。而Williams综合征和Turner综合征则经常出现主动脉狭窄；Turner综合征和Kabuki综合征则经常出现主动脉缩窄。

染色体22q11缺失，则会出现Fallot四联症、肺动脉狭窄、动脉干等不同症状，同时会伴有身材矮小、腭咽闭合不全，语言发育延迟，轻度学习困难等 。

 Noonan综合征，典型表现包括肺动脉狭窄、外周肺动脉狭窄或肥厚性心肌病。并伴身材矮小及特殊面容（约40%的患者有PTPN11突变）。20－50%的患者有肺动脉瓣狭窄及发育不良。

Williams综合征主要是7号染色体11.23微缺失，该区域包括ELN 弹性蛋白，80%的患者具有先天性心脏病。几乎所有动脉都会发生狭窄，包括肾动脉。部分成人中可发生主动脉瓣关闭不全及二尖瓣脱垂。特殊面容包括婴儿及年幼儿童和成人外形消瘦，面部表现粗糙，发育迟缓，智力发育障碍等 。

其他还包括 Alagile综合征（20号染色体短臂发生微缺失），Holt-Oram综合征（TBX5基因发生突变），CHARGE综合征（由8q12的CHD7基因突变导致），都会导致先天性心脏病。

先天性心脏病的诊断

目前，医院主要是通过心脏B超检查发现先天性心脏病，而对于新生儿的先天性心脏病筛查，可采用技术服务要求相对较简单的“双指标法”进行筛查，家长在知情同意情况下，通过心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6至72小时内的新生儿进行先心病筛查，对于初筛阳性≥1项者均需行心脏超声检查以明确诊断。对于先心病的发病原因，推荐采用核型分析、CNV、全外显子组测序的方式进行排查，特别是对于综合征型先心病，以便排除遗传因素导致的先天。若是遗传因素造成的先心，则再生育时，需要做产前诊断以避免再生育缺陷儿。

先天性心脏病的治疗

遗传或染色体异常造成的先心病，往往愈后效果较差。其他先心病，在某些情况下是不需要被治疗的，其他则可以透过心导管手术或心脏外科手术完成有效的治疗，有时则需要心脏移植。只要有适当的治疗，即便病情再复杂，治疗成果通常良好。

如果有先心方面的问题，欢迎咨询湖南家辉遗传专科医院的专家哦！

参考文献：What Are Congenital Heart Defects. National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011

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