10月28日，是世界男性健康日。要说到男性健康，还真是问题不少……

近年来，受传统观念、环境等因素的影响，我国男性精子质量呈现断崖式下跌，男性平均精子密度还不到1940年的10%。男性因素导致的流产、出生缺陷比例上升，不育症患者比例高达12%-15%，形势十分严峻。

不合格的精子将导致男性不育、流产或出生缺陷

生育，就男性而言，不仅需要形态、功能合格的精子，还需要携带“合格”遗传物质的精子，不合格的精子将导致男性不育、配偶流产或孩子出生缺陷。核DNA如果“不合格”，下一代将有可能导致多囊肾、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、视网膜色素变性、地中海贫血、囊性纤维化、痉挛性截瘫等等。

目前临床开展的常规检测不包括不育及隐性遗传病基因检测。就医学遗传学而言，这些常规检测无法保证精子遗传物质的合格，也无法较全面的掌握精子形态与功能的遗传因素，所以需要开育检测项目。

案例 

某男性，29岁，身高179 cm，双侧睾丸偏小（平均4.2 ml），货车司机，婚后多年未育，在外地检查和中药调理三年无任何效果， 慕名来到上海某三甲医院，医院初步诊断为非梗阻性无精症、染色体核型正常、Y染色体微缺失，未发现异常，FSH高，睾酮偏低，后药物治疗半年无改善。

经湖南家辉遗传专科医院专家指导，综合激素及之前检测结果，初步确定可能是精子发生相关基因突变所致，用男性不育NGS项目检测（IF0303）后找到一个半合子移码突变，（FANCB:p.N808fs），这是一个X连锁隐性遗传，突变来源于母亲，该基因的突变无法通过药物或激素进行治疗，只能供精。找到了病因，就能避免无效用药，给予精准治疗。同时，该基因突变会引起皮肤及其它部位肿瘤的高发，可以提醒患者通过改变生活方式进行提前预防。

开育检测项目优势

1、我们坚持使用全外显子NGS检测

由于科研水平的快速发展，每年都会有重要的关于男性不育的新基因被发现，只有用全外NGS检测，同时建立动态的男性不育基因数据库，才能够保证不遗漏重要的致病基因，尽可能降低临床误判风险。

2、我们坚持同时做隐性遗传病携带者筛查

出生缺陷中的40%与遗传基因相关，所以成功受孕，可能只是完成一半。

（1）根据《中国出生缺陷防治报吿（2012）》公布的数据显示，出生缺陷中的40%与遗传基因相关，辅助生殖并不能降低婴儿的出生缺陷率，风险与普通人相当，约为5.6%。

（2） “生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项2021年度项目申报指南中明确提出：健全并推广遗传咨询操作流程和临床干预措施，降低和避免辅助生殖中由基因变异导致的出生缺陷和重大疾病风险。

（3）依照指南对辅助生殖夫妇开展遗传基因筛查，可以大大降低医疗纠纷风险。《临床医疗风险未来走势2019》调研报告显示，辅助生殖后的出生缺陷导致的医疗纠纷比例远大于自然分娩产生的出生缺陷。

携带者筛查一览

3、我们能做307种常见遗传病携带检测

我们检测并解读分析了2万多个基因，重点列出了600余个基因，包括300多个男性不育基因，以及300多个常见致死、致残的隐性遗传病携带检测，出具双份报告（包括男性不育以及隐性遗传病携带基因报告）。如有需要，可以提供其他基因的变异注释，有助于发现其他未知致病基因。

开育检测适用人群

♥适用人群

1、男性不育人群（或者已发现无精、少弱精、性功能障碍等）

2、男性性征异常（生殖器发育不全或异常、胡须等第二性征不明显等）

3、所有需要做辅助生殖的夫妇

4、正在备孕，有健康风险意识，担心遗传出生缺陷，愿意为下一代健康投入的夫妇。

♥检测意义

1、辅助诊断，明确或排除男性不育的遗传学原因；明确隐性遗传病携带者风险。

2、精准诊断，避免无效用药。

3、精准治疗，科学选择最佳方案。

4、降低出生缺陷风险，避免医疗纠纷。

♥样本类型

2-5ml EDTA抗凝全血（紫管），无须空腹。

♥检测周期

约20个工作日

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家辉医院专家提醒：

男性的生育能力主要取决于精子，精子的诞生和成熟需要3个月。对于那些感觉身体健康的男人来说，这段时间也是一个检查差距的机会。吸烟、酗酒、熬夜等习惯，甚至穿着不当，都会直接导致精子质量下降，要想孕育出健康的下一代，男性也要做好准备，做好开育检测。

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