大脑相当于人的“司令部”，由100亿个神经元构成，对人体的各个生理活动和心理思维活动起着重要的调节作用，相当重要。自2000年起，每年9月是中国脑健康月，每年9月16日是“中国脑健康日”，旨在号召大家了解脑健康知识，关爱大脑健康。

今天，家辉遗传带您了解几种会影响脑健康的遗传疾病，它们都是婴儿高发的致残、致愚性遗传疾病，备孕夫妇或已怀孕的妈妈一定要好好了解！

唐氏综合征

唐氏综合征：也叫作21-三体综合征，很多地方也称“国际脸”，因为全球的患者，长相都很相似。

唐氏综合征的群体发病率为1/800至1/600，是染色体病中最常见的疾病，病灶出现在人体的21号染色体。

众所周知，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。

唐氏综合征症状：

首先，最直观的，就是相似的外形，很多患者还有其他更严重的症状：

1、嘴巴处于半张的状态，很容易流出口水；

2、智力低下，智商只有25-50，生长发育缓慢或者障碍；

3、男性不育，女性少数有生育能力，但很低；

4、一般伴随其他畸形症状，例如心脏病、白血症和免疫力低下等等，甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状，失去说话的能力。

唐氏综合征，可以提前检测吗？

当然可以，尤其是现在提倡优生优育。一般来说，孕妇在14-20周，要进行“唐筛”，目的是通过血液检测的结果，结合孕妇的其他情况，来判断患有唐氏综合征的风险系数。

根据已有的医学经验，孕妇的年龄和患病几率是有关系的，20-24岁患病几率是1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25,，49岁为1/11。

唐氏综合征患儿目前没有治愈的方法，只能在产前做到全方位的预防，避免唐氏儿出生。

脆性x综合征

脆性X综合征【OMIM 300624】，是最常见的X连锁遗传的智力低下综合征，发病率仅次于唐氏综合症（21-三体综合征），约每7000名男性与11000名女性中就有一人患病，患者中男性病情通常比女性更严重，在人群中男性前突变携带率（1/800）低于女性（1/260）。这种疾病可严重影响人的语言发育、认知功能、心理行为等。

脆性X综合征症状

症状主要包括发育迟缓，例如走路和说话、学习障碍、感官障碍、自闭症、易焦虑、多动症及面容异常，如大耳朵、长脸和平足，尤其是随着个体年龄的增长症状格外明显。

脆性X综合征的诊断可以通过遗传咨询并做相应检查。最终确诊，还需通过检测FMR1基因是否发生突变。

检测方法主要包括细胞遗传学、分子遗传学检查和细胞免疫化学方法：

1、细胞遗传学检查主要为脆性X染色体检测技术，鉴于其敏感性和特异性均较低，临床上不作为首选检查；

2、分子遗传学检测方法有多种，如：Southern blot、RT-PCR、长链PCR、甲基化特异性三重PCR、毛细管电泳、FISH、测序序列分析等检测技术；

3、细胞免疫化学方法直接检测FMRP蛋白的最终表达情况。

脆性X综合征的治疗：

1、早期特殊教育训练，可以采用结构化的学习环境和行为管理措施、行为矫正技术、语言训练等，对患儿的症状可以有明显的改善作用；

2、行为异常可以适当用药物控制，在严密监测下采用个体化用药；

3、对于有斜视、癫痫、二尖瓣脱垂等症状的患者可给予相应的专科治疗。

小头畸形

小头畸形（Microcephaly），又称小头症，是一种神经发育障碍，指枕骨前额周径（OFC），或者通俗点说头围相对于其年龄与性别的平均值小于3个标准差以上（正常婴儿头围32~34cm）。

小头畸形可能是天生的，也可能出生之后出现。一般而言，有小头症的人的预期寿命会缩短，而大脑功能方面也很难趋于正常，患者愈后其外观及大脑功能依然会异于常人。

小头畸形由多种因素造成，包括遗传与环境因素，伦敦畸形学数据库记载了450种具有小头畸形的综合征，这些几乎都跟遗传相关。

由染色体或基因导致的小头畸形，往往不是单一的症状，通常会伴有其他发育异常，如面部、心脏等各方面的异常，小头畸形只是症状之一。

Seckel综合征和骨营养不良型矮小症

表现为严重的宫内生长迟缓，小头畸形（OFC 小于8.7个标准差）；额外症状包括：身材矮小、大眼睛、鹰钩鼻等 。

 Smith Lemli Opitz综合征

表现为几乎所有患者都发育迟缓、37%－52%的比例有腭裂、36%左右的人有心脏缺陷，尤其是房室间隔缺损（AVSD）和完全性肺静脉异位引流，男性患者还会有尿道下裂和隐睾、并趾等。

 假性TORCH综合征

是一种常染色体隐性病，表现为先天小头、大脑钙化、痉挛以及癫痫发作。 

关于遗传原因还有Fanconi贫血， Cockayne综合征、 Nijmegan断裂综合征等 ，这些症状一般都伴有成比例的小头畸形，同时生长迟缓。

遗传导致的小头畸形，会表现出各种异常，愈后也不同，推荐进行染色体或基因的检测来准确评估小头畸形的后续干预治疗。

※本文来源：家辉科普、百度百科

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家辉医院专家提醒：

影响宝宝脑健康的遗传疾病还有猫叫综合征、三体性综合征、苯丙酮酸尿症、半乳糖血症等多种遗传疾病。脑健康的基础是大脑结构发育健康，这样才能确保智力水平的良好发展，而大脑结构基本定型后，就难以改变。所以，关注脑健康，要从宝宝开始。预防出生缺陷，做好孕前检查，从身体、心理等各方面进行充分的准备，避免过早种下出生缺陷的“种子”！

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