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家辉百科小知识

携带者筛查

什么是携带者筛查？

携带者筛查就是对那些备孕的夫妇进行遗传基因的检测，从而降低生下遗传性疾病婴儿的风险。

每个基因有两个拷贝，一个拷贝出了问题也只是携带，并不发病。因此，大多数人都没有家族病史，通常不会意识到遗传风险。

携带者筛查的重要性

美国A-C-O-G建议至少对以下三种情况进行筛查：囊性纤维化、脆性X综合征和脊髓性肌萎缩症。当然，我们建议在这基础上尽可能多筛查一些，推荐筛查300余项遗传病携带情况。

这样的隐形致病基因，往往很难被发现

这是一个大家族，大家都很健康，但经过基因检测后发现，很多家庭成员都携带了SMN1致病基因。事实上，每个人会携带大约2-3个隐性致病位点。每个人的基因，一般有两个拷贝，如果这两个拷贝都不工作了，这个人就会出现症状，从而患病。这种发生于常染色体，不分男女，父母双方都是携带者，一个拷贝正常，另一个拷贝不正常，所以父母双方看上去都是健康的。

因此，他们的父母只是携带者，一般也不会表现出症状。如果父母携带有相同的隐性致病基因，后代就会有25％的概率得病，比如这个婴儿，父母双方各遗传了一条致病的基因给他，就患病了；有50%的概率像父母一样成为健康的携带者；有25％的概率不携带任何致病基因。这意味着，高危夫妇的下一代大约有75%的概率是健康的。

这种遗传致病基因，男孩比女孩患病几率大

但在x连锁隐性疾病中就不太一样了，由于男孩只有一条X，因此X染色体上的致病基因会显著影响男孩。

男孩的X染色体来自于母亲，Y来自于父亲，如果母亲把一条致病的X染色体遗传给儿子，就会患病。因为对男孩来说，X染色体上的基因只有一个拷贝。但如果传给女儿，则一般没有症状，只是一个携带者，哪怕有症状，也会比儿子温和很多，因为她有两条X。X染色体随机失活，保护了女儿可以不患病，所以这种情况下，生儿子1/2患病，1/2健康；生女儿的话，1/2正常，另1/2为携带者。

除此之外，还有一些其他遗传方式，如母系遗传、Y染色体遗传等，但通常不是常规携带者筛查的内容了。如先前所述，在普通人群中进行筛查，需要选择对哪些遗传病进行筛查，综合考虑成本及发病率，有一些通用的携带者筛查项目，比如筛查300多种疾病，主要包括常染色体隐性病、X连锁隐性病。

当然，还可以筛选更多的基因，配合全外显子测序就能筛查更多致病基因。通用携带者筛查，一般每三个人中就能筛查到一个致病基因，虽然看上去这种携带比例很高，很多人都是致病基因携带者，但我们就一对夫妇来看，只要他们携带的基因不是同一个，那他们生育下一代的遗传风险还是相当小的。如果不巧，正好夫妻双方携带相同的致病基因那就存在风险了，这就需要去咨询一下家辉遗传门诊做携带者筛查。

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家辉医院专家提醒：

携带者筛查可以在任何时间做，包括婚前、孕前及早孕期。但如果您有遗传病家族史，就不建议直接做携带者筛查，而建议您先咨询家辉医院的遗传咨询师，以计算再生育风险，然后由遗传咨询师来帮您评估最适当的基因检测。预防为主，关卡前移！家辉医院专注生殖领域60年，引领医学遗传学行业发展，并持续创新，我们将持续为您提供各类医疗服务。

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