什么是小头畸形？

小头畸形（Microcephaly），又称小头症，是一种神经发育障碍，指枕骨前额周径（OFC），或者通俗点说头围相对于其年龄与性别的平均值小于3个标准差以上（正常婴儿头围32~34cm）。

小头畸形可能是天生的，也可能出生之后出现。一般而言，有小头症的人的预期寿命会缩短，而大脑功能方面也很难趋于正常，患者愈后其外观及大脑功能依然会异于常人。

小头畸形由多种因素造成，包括遗传与环境因素，伦敦畸形学数据库记载了450种具有小头畸形的综合征，这些几乎都跟遗传相关。 

一、小头畸形的病因有哪些？

遗传因素

由染色体或基因导致的小头畸形，往往不是单一的症状，通常会伴有其他发育异常，如面部、心脏等各方面的异常，小头畸形只是症状之一。

Seckel综合征和骨营养不良型矮小症：

表现为严重的宫内生长迟缓，小头畸形（OFC 小于8.7个标准差）；额外症状包括：身材矮小、大眼睛、鹰钩鼻等 。

Smith Lemli Opitz综合征：

表现为几乎所有患者都发育迟缓、37%－52%的比例有腭裂、36%左右的人有心脏缺陷，尤其是房室间隔缺损（AVSD）和完全性肺静脉异位引流，男性患者还会有尿道下裂和隐睾、并趾等。

假性TORCH综合征：

是一种常染色体隐性病，表现为先天小头、大脑钙化、痉挛以及癫痫发作。 

关于遗传原因还有Fanconi贫血， Cockayne综合征、 Nijmegan断裂综合征等 ，这些症状一般都伴有成比例的小头畸形，同时生长迟缓。

遗传导致的小头畸形，会表现出各种异常，愈后也不同，推荐进行染色体或基因的检测来准确评估小头畸形的后续干预治疗。

环境因素

环境因素也会造成小头畸形，比如母亲怀孕时过量饮酒，将导致胎儿酒精症候群。疱疹病毒、巨细胞病毒、核辐射、弓虫症、寨卡病毒等，会导致小头畸形。

1945年在日本广岛与长崎原子弹爆炸后，在原爆后存活下来且距离原爆点少于1.2公里的怀胎11至17周的十一个孕妇中，有七个小孩出现小头畸形，核辐射也是导致婴儿小头畸形的元凶之一。

2015年起寨卡病毒疫情于中南美洲快速扩散，其中巴西甚至出现超过4100例新生儿小头畸形，新生儿小头畸形被怀疑与寨卡病毒相关，世界卫生组织与美国政府都提出紧急因应措施。寨卡病毒与登革热，黄热病，日本脑炎和西尼罗河病毒有亲属关系。它会引发类似温和的形式的登革热的症状，目前还无法通过药物或疫苗来预防。寨卡病毒经由母亲传染给孩子，新生婴儿感染此病毒可能导致小头畸形。

二、小头畸形的诊疗建议有哪些？

检测建议

1、通过遗传学方法排除基因或染色体异常导致的小头畸形，特别是对于伴有其他症状的小头畸形，比如核型分析、CNVseq检测染色体微缺失重复、全外显子组测序检测单基因突变；

2、可以磁共振检查，仔细寻找神经元迁移异常；

3、尿有机物及氨基酸检查；

4、TORCH弓形虫、梅毒、疱疹病毒、巨细胞病毒的检查；

5、检测乳酸；若呈肌张力低下病变，检测超长链脂肪酸；

6、其他内容的检测。

产前诊断建议

对于找到遗传因素的，可以通过基因检测来进行产前诊断，避免缺陷儿。对于未查明原因的小头畸形的父母，特别是再发的原发性小头畸形，头部尺寸相对偏小一般发生在妊娠的后期，大约在32－36周左右，需要在超声时着重关注。但超声的局限性太大，只有胎儿发生重度原发性小头畸形（低于12个标准值）才有可能发现。

小头畸形的治疗建议

小头畸形没有特定的疗法，其疗法是针对症状且支持性的。遗传性导致的，愈后一般较差，更多是为二胎生育提供产前诊断的指征；而环境导致的小头畸形，则需要脱离危险环境后，进行针对性的治疗（比如抗病毒等 ）。

如果您的宝宝有疑似小头畸形的症状可咨询家辉遗传的专业医生哦！

正常婴儿头围32~34