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等臂染色体

使用符号i(而不是iso)来表示等臂染色体。idic表示等臂双着丝粒染色体。依据等臂染色体形态,其断裂点定位于着丝粒p10和q10。。

46, XX, i(17)(q10)

46, XX, i(17)(qter → q10::q10 → qter)

等臂染色体的断裂点定于17q10,只有一条正常的17号染色体,简式描写i(17q)可用于文中描述等臂染色体。

46, X, i(X)(q10)

46, X, i(X)(qter → q10::q10 → qter)

一条正常的X染色体和一条具有长臂等臂染色体的X染色体。

46, XX, idic(17)(p11.2)

46, X, idic(17)(qter→p11.2::p11.2→qter)

由17号染色体的长臂和着丝粒间的短臂物质组成的等臂双着丝粒染色体,断裂点位于17p11.2。

45,XX,i(21)(q10)

21号染色体长臂的等臂染色体替代了两条21号染色体。

46,XX,i(21)(q10)


        21号染色体长臂的等臂染色体替代了一条21号染色体,在等臂染色体上有两个21q拷贝,另一条正常的染色体上有21q的一个拷贝。就算含有三个功能性的21号染色体的长臂,那条正常染色体还是不能用(+)标记。


        复杂的等臂染色体,包括等臂衍生染色体必须以衍生染色体的形式描述。