染色体罗宾逊易位-湖南家辉遗传专科医院

染色体罗宾逊易位

是由13－15和21－22号染色体（近端着丝粒染色体）的长臂通过着丝粒融合产生的特殊类型的易位，断裂位点大多发生在短臂，导致双着丝粒染色体。断裂也可发生在参与染色体的短臂和长臂，导致单着丝粒重排。该易位通常带有短臂的丢失，可使用符号rob或der对这种整臂易位进行描述。

45, XX, der(13;21)(q10;q10)

45, XX,rob(13;21)(q10;q10)

断裂和重接发生于13号和21号染色体的着丝粒的13q10和21q10。因为该衍生染色体已代替了正常的13号和21号染色体，所以没有必要标明。该核型包括一条正常的13号染色体，一条正常的21号染色体，以及一条der(13;21)，导致的不平衡是13号染色体短臂和21号染色体短臂的丢失。

46, XX, der(13;21)(q10;q10), +21

46, XX, rob(13;21)(q10;q10), +21

由13号染色体和21号染色体的长臂组成的衍生染色体代替了一条正常的13号和21号染色体，但是，却有两条正常的21号染色体，即由于der(13;21)产生的21号染色体丢失，还有一条附加的21号染色体，因此，该获得性染色体可用+21表示，该核型包括一条正常的13号染色体，两条正常的21号染色体，导致的不平衡是13号染色体的短臂的缺失以及21号染色体长臂的三体。

46, XX, +13, der(13;21)(q10;q10)

46, XX, +13, rob(13;21)(q10;q10)

与上述相同的衍生染色体，由于有条附加的13号染色体，所以有两条正常的13号染色体。该核型包括两条正常的13号染色体，一条正常的21号染色体，以及一条der(13;21)，导致的不平衡是21号染色体短臂的丢失和13号染色体长臂三体。

然而如果只有一条染色体参与重排，则额外的染色体表示为计数为46的整臂重排。

46,XX,der(21;21)(q10;q10)

46,XX,rob(21)(q10;q10)

衍生染色体由21号染色体长臂组成。在衍生染色体中21号染色体长臂有两个拷贝，还有一正常的21号染色体，则计数为46条。尽管实际上21号染色体长臂有3个拷贝，正常的21号染色体不需要用“+”表示。

“rob”不应用于获得性异常的描述。

如果衍生染色体被证明是双着丝粒的整臂易位，且断裂位点已被确定为p11.2或q11.2，必须用到符号“dic”并且双着丝粒染色体必须根据2.4描述。